ACAT2 (acetyl-CoA acetyltransferase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACAT2
locus group:
protein-coding gene
location:
6q25.3
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
acetoacetyl Coenzyme A thiolase|...
entrez id:
39
ensembl gene id:
ENSG00000120437
ucsc gene id:
uc010kjy.4
refseq accession:
NM_005891
hgnc_id:
HGNC:94
approved reserved:
1994-04-15

基因染色体位置

基因染色体位置

6q25.3

基因简述

基因简述

ACAT2（乙酰辅酶A乙酰转移酶2）是一种关键的代谢酶，属于乙酰辅酶A乙酰转移酶家族（ACAT家族），该家族成员主要参与脂质代谢，特别是胆固醇和酮体的合成。ACAT2主要在肝脏和小肠中表达，负责催化乙酰辅酶A与乙酰辅酶A的缩合反应，生成乙酰乙酰辅酶A，这是胆固醇和酮体合成的关键步骤。ACAT2的生物学功能主要体现在调节胆固醇酯的合成，影响低密度脂蛋白（LDL）的形成，从而与心血管疾病密切相关。该基因的突变可能导致功能异常，例如降低酶活性会减少胆固醇酯的合成，可能降低动脉粥样硬化的风险，但也可能影响细胞膜稳定性；而过表达则可能增加胆固醇酯的积累，促进动脉粥样硬化等心血管疾病的发生。ACAT2与家族性高胆固醇血症等代谢疾病有关，其表达水平的变化可能影响其他脂代谢相关基因（如HMGCR、LDLR）的功能。ACAT家族成员（如ACAT1）通常具有相似的硫酯酶活性，但组织分布和生理功能有所不同，ACAT1主要分布在全身组织，参与细胞胆固醇平衡，而ACAT2则更专注于肠道和肝脏的胆固醇代谢。研究显示，抑制ACAT2可能成为治疗高胆固醇血症的新策略，但需注意其对整体代谢网络的潜在影响。

中文English

这个基因的产物是参与脂质代谢的酶，并且它编码胞质乙酰乙酰CoA硫解酶。该基因显示了在小鼠和人的TCP1基因的3贷区互补重叠。这些基因编码的DNA的相对链，以及在相反的转录方向。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2014年12月提供]

OMIM数据库中对ACAT2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACAT2基因的介绍

基因序列

基因序列

ACAT2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MNAGSDPVVI VSAARTIIGS FNGALAAVPV QDLGSTVIKE
41VLKRATVAPE DVSEVIFGHV LAAGCGQNPV RQASVGAGIP
81 YSVPAWSCQ MICGSGLKAV CLAVQSIGIG DSSIVVAGGM
121ENMSKAPHLA YLRTGVKIGE MPLTDSILCD GLTDAFHNCH
161M GITAENVA KKWQVSREDQ DKVAVLSQNR TENAQKAGHF
201DKEIVPVLVS TRKGLIEVKT DEFPRHGSNI EAMSKLKPYF
241LT DGTGTVT PANASGINDG AAAVVLMKKS EADKRGLTPL
281ARIVSWSQVG VEPSIMGIGP IPAIKQAVTK AGWSLEDVDI
321FEI NEAFAA VSAAIVKELG LNPEKVNIEG GAIALGHPLG
361ASGCRILVTL LHTLERMGRS RGVAALCIGG GMGIAMCVQR
401E
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9BWD1），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

ACAT2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3464       rs3465       rs4832       rs15982       rs25683       rs911845       rs927450       rs1062660       rs1133785       rs1998366       rs2025187       rs2146162       rs2273818       rs2273819       rs2273820       rs2277072       rs2277073      

基因表达

基因表达

ACAT2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATAGAAGGGCTACAGCGG
59
CCATTGAAGGAACCTGCTG
59
CGGACCATCATAGGTTCCT
59
AGACTTCTTTGATGACAGTGG
58
CCAGAGAAGGTCAATATTGAAGG
59
GGTCACAAGAATTCGACAGC
60
TCAATGAAGCCTTTGCAGC
59
CTCCTTCAATATTGACCTTCTCTG
59
AATAGAAGGGCTACAGCGG
59
CATTGAAGGAACCTGCTGG
59
CAGAGAAGGTCAATATTGAAGGAG
59
GGGTCACAAGAATTCGACAG
59
CGGACCATCATAGGTTCCT
59
GACTTCTTTGATGACAGTGGAG
59
AATATGAGCAAGGCTCCTC
57
GAGTATACTGTCAGTCAGTGG
57
CCAGAGAAGGTCAATATTGAAGG
59
GGTCACAAGAATTCGACAGC
60
ATATGAGCAAGGCTCCTCAC
60
AGAGTATACTGTCAGTCAGTGG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CDX2
ACAT2
Activation
16274362
HNF1A
ACAT2
Activation
16274362
HNF4A
ACAT2
Unknown
19478207

基因本体信息

ACAT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACAT2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003985
Q9BWD1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q9BWD1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BWD1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9BWD1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
Q9BWD1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9BWD1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9BWD1 (UniProtKB)
IDA
GO:0006629
Q9BWD1 (UniProtKB)
IC
GO:0070062
Q9BWD1 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACAT2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Renal Cell Carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Coronary Arteriosclerosis 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Dyslipidemias 0.002367032 1 0 GAD
Dementia 0.002367032 1 0 GAD
Cholelithiasis 0.000542884 2 0 BeFree
Cholecystolithiasis 0.000542884 2 0 BeFree
Coronary heart disease 0.000542884 2 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Liver neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree

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