CCT2 (chaperonin containing TCP1 subunit 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CCT2
locus group:
protein-coding gene
location:
12q15
gene_family:
Chaperonins
alias symbol:
Cctb
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None
entrez id:
10576
ensembl gene id:
ENSG00000166226
ucsc gene id:
uc001svb.2
refseq accession:
NM_006431
hgnc_id:
HGNC:1615
approved reserved:
1999-02-26

基因染色体位置

基因染色体位置

12q15

基因简述

基因简述

CCT2（也称为TCP1β）是分子伴侣蛋白家族CCT/TRiC（伴侣蛋白含TCP-1复合体，Chaperonin Containing TCP-1）的成员之一，属于II型伴侣蛋白家族。该家族由8个不同的亚基（CCT1-8）组成，共同形成一个桶状复合体，协助蛋白质的正确折叠。CCT2基因编码的蛋白在ATP依赖的方式下帮助新合成的多肽链（尤其是细胞骨架蛋白如肌动蛋白和微管蛋白）折叠成功能性构象。CCT2的主要作用位点是细胞质，其复合体通过封闭的腔室为未折叠蛋白提供隔离环境，防止错误折叠或聚集。突变或功能异常可能导致蛋白质折叠缺陷，进而影响细胞骨架稳定性、细胞分裂和信号传导，与神经退行性疾病（如亨廷顿病）、癌症（如乳腺癌和肝癌）及发育异常相关。若CCT2过表达，可能增强错误折叠蛋白的清除能力，但过度活跃可能干扰正常蛋白质稳态；而表达降低会导致折叠效率下降，未折叠蛋白积累，引发内质网应激或细胞凋亡。CCT基因家族的共性包括保守的ATP酶结构域、环状多亚基结构及对细胞骨架蛋白折叠的特异性偏好。该家族在进化上高度保守，从酵母到人类功能相似，突变常导致严重的发育障碍或细胞功能障碍。

中文English

由该基因编码的蛋白质是一个分子伴侣是含有TCP1络合物（CCT）的伴侣蛋白的成员，也称为TCP1环络合物（TRIC）。这种复杂的由两个相同的堆叠环，每个都包含八个不同的蛋白质。未折叠的多肽进入复杂的中心空腔和一个ATP依赖的方式被折叠。复杂的折叠的各种蛋白质，包括肌动蛋白和微管蛋白。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2010年11月提供]

OMIM数据库中对CCT2基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCT2基因的介绍

基因序列

基因序列

CCT2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MASLSLAPVN IFKAGADEER AETARLTSFI GAIAIGDLVK
41STLGPKGMDK ILLSSGRDAS LMVTNDGATI LKNIGVDNPA
81 AKVLVDMSR VQDDEVGDGT TSVTVLAAEL LREAESLIAK
121KIHPQTIIAG WREATKAARE ALLSSAVDHG SDEVKFRQDL
161M NIAGTTLS SKLLTHHKDH FTKLAVEAVL RLKGSGNLEA
201IHIIKKLGGS LADSYLDEGF LLDKKIGVNQ PKRIENAKIL
241IA NTGMDTD KIKIFGSRVR VDSTAKVAEI EHAEKEKMKE
281KVERILKHGI NCFINRQLIY NYPEQLFGAA GVMAIEHADF
321AGV ERLALV TGGEIASTFD HPELVKLGSC KLIEEVMIGE
361DKLIHFSGVA LGEACTIVLR GATQQILDEA ERSLHDALCV
401LAQT VKDSR TVYGGGCSEM LMAHAVTQLA NRTPGKEAVA
441MESYAKALRM LPTIIADNAG YDSADLVAQL RAAHSEGNTT
481AGLDM REGT IGDMAILGIT ESFQVKRQVL LSAAEAAEVI
521LRVDNIIKAA PRKRVPDHHP C
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P78371），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

CCT2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7200       rs8237       rs11324       rs35639       rs35640       rs35641       rs35642       rs474554       rs482640       rs484319       rs485288       rs530701       rs532650       rs553144       rs698132       rs710763       rs710764      

基因表达

基因表达

CCT2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTAACATCTTTAAGGCAGGAGC
58
AAAGAAGTCAGACGAGCTG
57
TAGCTCTTGTCACAGGTGG
59
TGACTTCCTCGATAAGTTTGC
58
AGCGACAGGTTCTTCTGAG
59
ATCAGGGACACGTTTCCTG
59
GCAGAATTATTAAGGGAAGCAG
57
GACGGAATTTAACTTCATCGG
57
GATTCCTATTTAGATGAAGGCTTCC
59
GTCTGTATCCATACCAGTATTTGC
59
TAGCTCTTGTCACAGGTGG
59
GACTTCCTCGATAAGTTTGCA
58
CAGCAGAATTATTAAGGGAAGC
57
TCAACTGCAGAACTCAACAG
58
CAGAGACAGCTCGTCTGAC
59
CTCTTTACCAAGTCTCCAATGG
58
ACAGGTTCTTCTGAGTGCA
58
ATCAGGGACACGTTTCCTG
59
CCTATTTAGATGAAGGCTTCCTG
58
GTCTGTATCCATACCAGTATTTGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CCT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CCT2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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F5GWF6 (UniProtKB)
IEA
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F5GWF6 (UniProtKB)
IDA
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IEA
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F5GWF6 (UniProtKB)
IEA
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F8VQ14 (UniProtKB)
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P78371 (UniProtKB)
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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P78371 (UniProtKB)
IEA
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P78371 (UniProtKB)
IDA
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NAS
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P78371 (UniProtKB)
TAS
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P78371 (UniProtKB)
TAS
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P78371 (UniProtKB)
TAS
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P78371 (UniProtKB)
TAS
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P78371 (UniProtKB)
TAS
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P78371 (UniProtKB)
TAS
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P78371 (UniProtKB)
TAS
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P78371 (UniProtKB)
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P78371 (UniProtKB)
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GO:0005832
P78371 (UniProtKB)
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P78371 (UniProtKB)
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NAS
GO:0006457
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P78371 (UniProtKB)
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P78371 (UniProtKB)
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P78371 (UniProtKB)
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P78371 (UniProtKB)
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P78371 (UniProtKB)
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P78371 (UniProtKB)
IEA
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P78371 (UniProtKB)
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P78371 (UniProtKB)
IMP
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P78371 (UniProtKB)
IMP
GO:0070062
P78371 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P78371 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P78371 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P78371 (UniProtKB)
IDA
GO:0090666
P78371 (UniProtKB)
IMP
GO:0090666
P78371 (UniProtKB)
IMP
GO:0090666
P78371 (UniProtKB)
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P78371 (UniProtKB)
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IMP
GO:1904871
P78371 (UniProtKB)
IMP
GO:1904874
P78371 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CCT2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Osteoporosis 0.12 1 0 CTD_human
Intracranial Hemorrhages 0.002367032 1 0 GAD
Cerebral Hemorrhage 0.002367032 1 0 GAD
Cerebrovascular accident 0.002367032 1 0 GAD
Subarachnoid Hemorrhage 0.002367032 1 0 GAD
Creatinine finding 0.002367032 1 1 GAD
Kidney Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetic Nephropathy 0.000271442 1 0 BeFree
Hyperglycemia 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

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