CCT3(Chaperonin Containing TCP1 subunit 3)是分子伴侣蛋白家族CCT/TRiC(TCP1环状复合体)的成员之一,该家族由8个亚基(CCT1-8)组成,共同形成一个桶状结构,协助蛋白质的正确折叠。CCT3在ATP依赖的方式下与其他亚基协作,帮助新合成的多肽链(尤其是细胞骨架蛋白如肌动蛋白和微管蛋白)折叠成功能性构象。CCT3的主要作用位点是细胞质,其功能对维持细胞骨架稳定性、细胞分裂和信号转导至关重要。若CCT3发生突变,可能导致蛋白质错误折叠,引发神经退行性疾病(如亨廷顿病)或癌症,因为错误折叠的蛋白质会积累并干扰正常细胞功能。CCT3的过表达常见于多种肿瘤(如乳腺癌、肝癌),促进癌细胞增殖和转移,可能与它协助致癌蛋白折叠有关;而降低表达则导致细胞周期阻滞或凋亡,影响组织发育。CCT基因家族的共性是依赖ATP水解提供能量,通过封闭的腔室结构隔离未折叠蛋白,防止聚集,并协助其逐步折叠。该家族在进化上高度保守,从酵母到人类功能相似。CCT3的异常表达还可能影响其他依赖该复合体的蛋白功能,例如降低微管蛋白折叠效率会导致纺锤体缺陷,进而影响染色体分离。
由该基因编码的蛋白质是一个分子伴侣是含有TCP1络合物(CCT)的伴侣蛋白的成员,也称为TCP1环络合物(TRIC)。这种复杂的由两个相同的堆叠环,每个都包含八个不同的蛋白质。未折叠的多肽进入复杂的中心空腔和一个ATP依赖的方式被折叠。复杂的折叠的各种蛋白质,包括肌动蛋白和微管蛋白。备用转录剪接变体已被表征为这样的基因。另外,该基因的假基因,已经发现在[通过的RefSeq,2010年8月提供]染色体8.
CCT3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CCT3基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| Assembly of the primary cilium |
| Association of TriC/CCT with target proteins during biosynthesis |
| BBSome-mediated cargo-targeting to cilium |
| Cargo trafficking to the periciliary membrane |
| Chaperonin-mediated protein folding |
| Cooperation of Prefoldin and TriC/CCT in actin and tubulin folding |
| Folding of actin by CCT/TriC |
| Formation of tubulin folding intermediates by CCT/TriC |
| Metabolism of proteins |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| Prefoldin mediated transfer of substrate to CCT/TriC |
| Protein folding |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| HIV Infections | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Myotonic Dystrophy | 0.008143256 | 30 | 0 | BeFree |
| Congenital Myotonic Dystrophy | 0.007871814 | 29 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Schizophrenia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Eosinophilic myositis (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Degenerative disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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