DHX8 (DEAH-box helicase 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DHX8
locus group:
protein-coding gene
location:
17q21.31
gene_family:
DEAH box polypeptides
alias symbol:
HRH1|PRP22|PRPF22|Dhr2
alias name:
None
entrez id:
1659
ensembl gene id:
ENSG00000067596
ucsc gene id:
uc002idu.2
refseq accession:
NM_001302623
hgnc_id:
HGNC:2749
approved reserved:
1995-12-20

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.31

基因简述

基因简述

DHX8（DEAH-box helicase 8）是一种RNA解旋酶，属于DEAH-box RNA解旋酶家族，该家族成员通常参与RNA代谢过程，如剪接、核糖体生物合成和RNA降解。DHX8在pre-mRNA剪接中发挥关键作用，特别是在剪接体的解离阶段，帮助释放成熟的mRNA和剪接体组分。DHX8通过其ATP依赖的解旋酶活性，催化RNA二级结构的解开，确保剪接过程的精确性。该基因主要在细胞核中表达，其功能异常可能导致剪接缺陷，进而影响基因表达调控。DHX8突变或表达异常与多种疾病相关，包括癌症和神经退行性疾病。例如，在某些癌症中，DHX8的过表达可能促进肿瘤细胞的增殖和转移，而降低表达则可能导致剪接错误，引发基因组不稳定。此外，DHX8还与病毒感染有关，某些病毒可能利用DHX8促进自身RNA的加工。DEAH-box家族成员的共性是含有保守的DEAH结构域，具有ATP酶和RNA解旋酶活性，参与RNA的加工和代谢。DHX8的功能研究为理解RNA代谢异常相关疾病的机制提供了重要线索。

中文English

此基因是DEAH盒多肽家族的一个成员。所编码的蛋白质包含DEAH（ASP-谷氨酸 - 丙氨酸 - 氨酸）基序是所有DEAH盒蛋白的特性，并且被认为是作为他们的出口之前调节剪接的mRNA从剪接的释放ATP依赖的RNA解旋从细胞核。这种蛋白可能需要人类免疫缺陷病毒1型（HIV-1）的复制。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年10月提供]

OMIM数据库中对DHX8基因的介绍     Wikipedia数据库中对DHX8基因的介绍

基因序列

基因序列

DHX8基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAVAVAMAGA LIGSEPGPAE ELAKLEYLSL VSKVCTELDN
41HLGINDKDLA EFVISLAEKN TTFDTFKASL VKNGAEFTDS
81 LISNLLRLI QTMRPPAKPS TSKDPVVKPK TEKEKLKELF
121PVLCQPDNPS VRTMLDEDDV KVAVDVLKEL EALMPSAAGQ
161E KQRDAEHR DRTKKKKRSR SRDRNRDRDR DRERNRDRDH
201KRRHRSRSRS RSRTRERNKV KSRYRSRSRS QSPPKDRKDR
241DK YGERNLD RWRDKHVDRP PPEEPTIGDI YNGKVTSIMQ
281FGCFVQLEGL RKRWEGLVHI SELRREGRVA NVADVVSKGQ
321RVK VKVLSF TGTKTSLSMK DVDQETGEDL NPNRRRNLVG
361ETNEETSMRN PDRPTHLSLV SAPEVEDDSL ERKRLTRISD
401PEKW EIKQM IAANVLSKEE FPDFDEETGI LPKVDDEEDE
441DLEIELVEEE PPFLRGHTKQ SMDMSPIKIV KNPDGSLSQA
481AMMQS ALAK ERRELKQAQR EAEMDSIPMG LNKHWVDPLP
521DAEGRQIAAN MRGIGMMPND IPEWKKHAFG GNKASYGKKT
561QMSILE QRE SLPIYKLKEQ LVQAVHDNQI LIVIGETGSG
601KTTQITQYLA EAGYTSRGKI GCTQPRRVAA MSVAKRVSEE
641FGCCLGQ EV GYTIRFEDCT SPETVIKYMT DGMLLRECLI
681DPDLTQYAII MLDEAHERTI HTDVLFGLLK KTVQKRQDMK
721LIVTSATL D AVKFSQYFYE APIFTIPGRT YPVEILYTKE
761PETDYLDASL ITVMQIHLTE PPGDILVFLT GQEEIDTACE
801ILYERMKSL GPDVPELIIL PVYSALPSEM QTRIFDPAPP
841GSRKVVIATN IAETSLTIDG IYYVVDPGFV KQKVYNSKTG
881IDQLVVTPIS QAQAKQRAG RAGRTGPGKC YRLYTERAYR
921DEMLTTNVPE IQRTNLASTV LSLKAMGIND LLSFDFMDAP
961PMETLITAME Q LYTLGALD DEGLLTRLGR RMAEFPLEPM
1001LCKMLIMSVH LGCSEEMLTI VSMLSVQNVF YRPKDKQALA
1041DQKKAKFHQT EG DHLTLLA VYNSWKNNKF SNPWCYENFI
1081QARSLRRAQD IRKQMLGIMD RHKLDVVSCG KSTVRVQKAI
1121CSGFFRNAAK KDP QEGYRT LIDQQVVYIH PSSALFNRQP
1161EWVVYHELVL TTKEYMREVT TIDPRWLVEF APAFFKVSDP
1201TKLSKQKKQQ RLEP LYNRY EEPNAWRISR AFRRR
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q14562），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

DHX8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1971       rs14513       rs1319065       rs1319066       rs1382685       rs1807204       rs1807205       rs1871337       rs2127224       rs2229793       rs2271957       rs2271958       rs2279191       rs2293014       rs3179927       rs3809751       rs4038474      

基因表达

基因表达

DHX8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACAAGGACCTTGGATTCTC
58
CATCATCTTCATCCAACATGGT
59
GTTACCGGACACTGATCGA
59
TGGTACACCACCCATTCTG
59
GTGGTCTATATCCATCCTTCC
57
ATAGGGACGGTCCATTCTG
59
AATGCTGCCAAGAAAGACC
59
AAGTGCTTTGGGCATTCTG
59
GGATCAACGACAAGGACCT
59
CAACTGGATCTTTGCTAGTGG
59
GTGCAGAATTTACGGATTCTC
58
TTACCTTTGCTAGTGGAAGG
57
GTTACCGGACACTGATCGA
59
TAGAGGTCCCATTCTGGCT
60
AGATGAAATGCTGACCACCA
60
ATACCCATGGCCTTGAGTG
60
ACTTTATCCAGGCTCGTTCC
60
ATCCAGCTTGTGTCTGTCC
60
GAAATGCTGACCACCAACG
60
TTGATACCCATGGCCTTGAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DHX8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DHX8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003676
F5H658 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
F5H658 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
F5H658 (UniProtKB)
IDA
GO:0008026
F5H658 (UniProtKB)
IEA
GO:0000398
Q14562 (UniProtKB)
IBA
GO:0000398
Q14562 (UniProtKB)
IC
GO:0004004
Q14562 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q14562 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14562 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14562 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14562 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q14562 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q14562 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q14562 (UniProtKB)
IDA
GO:0005681
Q14562 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
Q14562 (UniProtKB)
IBA
GO:0006396
Q14562 (UniProtKB)
TAS
GO:0008380
Q14562 (UniProtKB)
TAS
GO:0042802
Q14562 (UniProtKB)
IPI
GO:0044822
Q14562 (UniProtKB)
IBA
GO:0044822
Q14562 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q14562 (UniProtKB)
IDA
GO:0071013
Q14562 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DHX8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Asthma 0.000542884 2 0 BeFree
Psychotic Disorders 0.000271442 1 0 BeFree
Left Ventricular Hypertrophy 0.000271442 1 0 BeFree
Cerebrovascular accident 0.000271442 1 0 BeFree
Coronary Artery Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Urticaria 0.000271442 1 0 BeFree
Clinically isolated syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

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