DOC2A (double C2 domain alpha)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DOC2A
locus group:
protein-coding gene
location:
16p11.2
gene_family:
Synaptotagmin-like tandem C2 proteins
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
8448
ensembl gene id:
ENSG00000149927
ucsc gene id:
uc002dvp.5
refseq accession:
NM_003586
hgnc_id:
HGNC:2985
approved reserved:
1998-10-30

基因染色体位置

基因染色体位置

16p11.2

基因简述

基因简述

DOC2A（Double C2 Domain Protein A）属于DOC2基因家族，该家族还包括DOC2B等成员，它们共同特点是含有两个C2结构域，这些结构域能够结合钙离子并参与膜融合和神经递质释放过程。DOC2A主要在神经系统中表达，尤其在突触前膜发挥作用，调控突触小泡的胞吐过程，促进神经递质如谷氨酸和GABA的释放。DOC2A通过与突触结合蛋白（如syntaxin和SNAP-25）相互作用，参与形成SNARE复合体，从而介导突触小泡与细胞膜的融合。DOC2A的突变可能导致其钙离子结合能力或膜结合能力受损，进而影响突触传递效率，与某些神经系统疾病如癫痫、自闭症和精神分裂症有关。DOC2A过表达可能增强突触传递，导致神经元过度兴奋，增加癫痫发作风险；而表达降低则可能削弱突触功能，影响学习和记忆等认知过程。DOC2基因家族的成员通常参与钙依赖性的膜 trafficking 和分泌过程，但各成员的组织分布和功能细节有所不同。例如，DOC2B主要在胰腺和内分泌细胞中表达，参与胰岛素分泌。DOC2A的功能研究为理解突触可塑性和神经系统疾病机制提供了重要线索。

中文English

有双C2蛋白，即α（DOC2A）和β（DOC2B）的至少两个蛋白同种型，其中含有两个C2样结构域。 DOC2A和DOC2B由不同的基因编码;这些基因是在与最初命名为DOC-2无关DAB2基因混淆次。 DOC2A主要表达在脑和建议被卷入的Ca（2 +） - 依赖的神经递质的释放。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年8月提供]

OMIM数据库中对DOC2A基因的介绍     Wikipedia数据库中对DOC2A基因的介绍

基因序列

基因序列

DOC2A基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MRGRRGDRMT INIQEHMAIN VCPGPIRPIR QISDYFPRGP
41GPEGGGGGGG EAPAHLVPLA LAPPAALLGA TTPEDGAEVD
81 SYDSDDATA LGTLEFDLLY DRASCTLHCS ILRAKGLKPM
121DFNGLADPYV KLHLLPGACK ANKLKTKTQR NTLNPVWNED
161L TYSGITDD DITHKVLRIA VCDEDKLSHN EFIGEIRVPL
201RRLKPSQKKH FNICLERQVP LASPSSMSAA LRGISCYLKE
241LE QAEQGQG LLEERGRILL SLSYSSRRRG LLVGILRCAH
281LAAMDVNGYS DPYVKTYLRP DVDKKSKHKT CVKKKTLNPE
321FNE EFFYEI ELSTLATKTL EVTVWDYDIG KSNDFIGGVS
361LGPGARGEAR KHWSDCLQQP DAALERWHTL TSELPPAAGA
401LSSA
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q14183），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

DOC2A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1129062       rs4788212       rs4788213       rs7193065       rs11150582       rs11150583       rs12325539       rs35605010       rs58753347       rs60987861       rs61732599       rs71389439       rs71389440       rs71389441       rs71389442       rs71391267       rs72791208      

基因表达

基因表达

DOC2A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTGGATCAACCACAGCAG
58
TGAGAACTGGTGAGTGTGG
59
ACAACAGGCACAATTTGGG
59
ATGCATAGGTTACCTGTGGT
59
AGGTGGACAGCTATGACTC
59
AGAGAAGGTCAAACTCCAGC
60
CTACGTCAAGACGTACCTG
57
GTTAAATTCTGGGTTGAGAGTC
57
GCCTGTAAGGCCAATAAGC
59
CGCTGTAAGTCAGGTCCTC
59
CTCCTGTCAACCTCTCGAC
60
GTTGATGGTCATGCGATCG
60
GCCTGTAAGGCCAATAAGC
59
TGTGATCCCGCTGTAAGTC
60
CTACGTCAAGACGTACCTG
57
GTTAAATTCTGGGTTGAGAGTC
57
AGCCCATGGATTTCAATGG
58
TTTAGCTTATTGGCCTTACAGG
59
CTACGTCAAGACGTACCTG
57
GTTAAATTCTGGGTTGAGAGTC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DOC2A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DOC2A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
H3BSH4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005544
H3BSH4 (UniProtKB)
IEA
GO:0007268
H3BSH4 (UniProtKB)
IEA
GO:0017158
H3BSH4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
H3BTI1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005544
H3BTI1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007268
H3BTI1 (UniProtKB)
IEA
GO:0017158
H3BTI1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
Q14183 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
Q14183 (UniProtKB)
IPI
GO:0005544
Q14183 (UniProtKB)
IBA
GO:0005764
Q14183 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q14183 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q14183 (UniProtKB)
IBA
GO:0006906
Q14183 (UniProtKB)
IBA
GO:0007268
Q14183 (UniProtKB)
TAS
GO:0007399
Q14183 (UniProtKB)
TAS
GO:0017158
Q14183 (UniProtKB)
IMP
GO:0019905
Q14183 (UniProtKB)
IBA
GO:0030054
Q14183 (UniProtKB)
IEA
GO:0030276
Q14183 (UniProtKB)
IBA
GO:0030672
Q14183 (UniProtKB)
IEA
GO:0043005
Q14183 (UniProtKB)
IEA
GO:0048791
Q14183 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DOC2A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
mentha
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Autistic Disorder 0.004734064 2 0 GAD
Schizophrenia 0.004734064 2 0 GAD
Narcolepsy 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of ovary 0.001085767 4 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Carcinoma, Transitional Cell 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Choriocarcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Secondary malignant neoplasm of lymph node 0.000542884 2 0 BeFree

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