EFHB (EF-hand domain family member B)
- symbol:
- EFHB
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p24.3
- gene_family:
- EF-hand domain containing
- alias symbol:
- FLJ25200|CFAP21
- alias name:
- cilia and flagella associated pr...
- entrez id:
- 151651
- ensembl gene id:
- ENSG00000163576
- ucsc gene id:
- uc003cbl.5
- refseq accession:
- NM_144715
- hgnc_id:
- HGNC:26330
- approved reserved:
- 2005-01-25
EFHB（EF-hand domain family member B）是一个属于EF-hand结构域蛋白家族的基因，其编码的蛋白质含有EF-hand结构域，这是一种常见的钙离子结合模体，能够感知和传递钙信号。EFHB在多种组织中表达，尤其在神经系统和肌肉组织中较为丰富，参与调控钙依赖性信号通路，影响细胞增殖、分化和凋亡等过程。EFHB的主要作用位点包括细胞质和细胞膜，通过与钙离子结合来调节下游信号分子的活性。突变可能导致EFHB失去钙结合能力，进而影响其功能，例如干扰神经元的电活动或肌肉收缩，与某些神经系统疾病或肌肉功能障碍相关。研究表明，EFHB的异常表达可能与癫痫、阿尔茨海默病等神经退行性疾病有关。当EFHB过表达时，可能增强钙信号传导，导致细胞过度兴奋或凋亡；而降低表达则可能削弱钙信号，影响细胞正常功能。EF-hand基因家族包括许多成员，如钙调蛋白（Calmodulin）和S100蛋白等，它们共同特点是含有EF-hand结构域，能够结合钙离子并参与细胞信号转导、肌肉收缩、神经传递等生理过程。EFHB作为该家族的一员，共享这些功能特性，但可能具有组织特异性或独特的调控机制。
中文English
无
蛋白质序列
1MNMEIGHPHE GKDDLGDKRV IMGTKFPMEL GIRVGLGKED
41SRCGESPVVS NKCEGRMAPP ETKFPLSKGL EMGLERQNIS
81
RTVMQRGSL GVDSVSASQG TKPSLLPGRM GLENESLLAG
121YTHERIIQPP LGRVCGSSQA AGSRRAPLAS GPEGVEELVG
161K
PAFVMEPR QEMEKESTCV LMKPNTEIKL PVEVDIGLTQ
201AEGPDETKNT EPQMGLVIEP PQCQFAQQHE QRKEAGNIES
241GV
EPPDRIR PIYSGKFFDR TPCWPSAGKV IPVGYRVATC
281LTEKLPRLIT PPEAKKYFNF RYPPAGVERV FYGRANDPQI
321APY
LTHGIR SKISVLANTL INPQPITTFQ QKIKDKKESI
361YLSNRRAPLG KSHDQAPGLP KGMDTTNTTF GTAVIKEYSA
401KDVV
NPPKS YEEVFKEGNE GHDLYVVSHN DYYAGEAKNR
441KYNPSSFHRC SVYGVPTPHF NDGRAMAKSL YWLHELQMKR
481GAKFV
SKRA DDFKEKFQHK LGRVLDPIAE TMNVPPDCTF
521GACLRPEEYG VGDLIHNRLP DEYLRGKDRQ RALIAAVRHH
561LKKVNY
QKF DTLLAAFRHY DKKGDGMIDK DELQEACDQA
601NLSLDDKLLD QLFDYCDVDN DGFINYLEFA NFLNWKDKML
641LKEYEER
VI IKGRKPDCVN PTEANVEEPE QTLLIKPEDI
681VLKEAGSTEK TLRTLLRPSD KVSNYYKTTS SEINAIVGAI
721PSTCYPIC
G VPTIRSDIPA PRIRRISDRT NYGEEGSAYS
761LLYPTIFARK GVFERDFFKT RSKEEIAEIL CNIGVKLSDE
801EFENVWNLA
SKKHHRGEVC VENIRNVLDE LRHADRIKCK
841TLM
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q8N7U6），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACGGAAGAGCAAATGATCC
58
CAATGTGTTTGCCAGTACTG
58
CCAGGTAAAGAATTTGAGACAC
57
TCAGAATCCAGCTTCTGCA
59
GGAATATGGAGTTGGTGATCTC
58
CTTTCTTCAGGTGATGCCG
59
GATTATTATGCAGGAGAGGCA
58
GGTGTTGGTACTCCATACAC
58
AGGAATATGGAGTTGGTGATCTC
60
TTTCTTCAGGTGATGCCGA
59
CCCAGGTAAAGAATTTGAGACAC
60
CAGAATCCAGCTTCTGCAC
59
CCAGGTAAAGAATTTGAGACAC
57
CAGAATCCAGCTTCTGCAC
59
GGAATATGGAGTTGGTGATCTC
58
TTTCTTCAGGTGATGCCGA
59
CGGAAGAGCAAATGATCCC
59
CAATGTGTTTGCCAGTACTG
58
基因本体信息
EFHB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
EFHB基因的本体（GO）信息：
GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
Q8N7U6 (UniProtKB)
IEA
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系地址
山东省济南市章丘区文博路2号
齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号
大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2
