EFHD2 (EF-hand domain family member D2)
- symbol:
- EFHD2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.21
- gene_family:
- EF-hand domain containing
- alias symbol:
- MGC4342
- alias name:
- swiprosin-1
- entrez id:
- 79180
- ensembl gene id:
- ENSG00000142634
- ucsc gene id:
- uc001awh.2
- refseq accession:
- NM_024329
- hgnc_id:
- HGNC:28670
- approved reserved:
- 2004-01-29
EFHD2（EF-hand domain-containing protein D2）是一种钙离子结合蛋白，属于EF-hand蛋白家族。该家族的特点是含有EF-hand结构域，能够结合钙离子并参与钙信号传导。EFHD2主要表达于免疫系统、神经系统和生殖系统中，尤其在T细胞和B细胞中表达较高。它的生物学功能包括调节免疫细胞的活化、迁移和凋亡，并在神经突触可塑性中发挥作用。EFHD2通过结合钙离子参与细胞内信号传导，影响细胞骨架重组和细胞运动。突变或异常表达可能导致免疫功能紊乱或神经系统疾病。研究表明，EFHD2与自身免疫性疾病如多发性硬化症和类风湿性关节炎有关，还可能参与阿尔茨海默病等神经退行性疾病的病理过程。EFHD2过表达可能增强免疫细胞活化和迁移，导致炎症反应加剧；而降低表达可能抑制免疫细胞功能，增加感染风险。在神经系统中，EFHD2过表达可能影响突触功能，而表达降低可能导致神经信号传导异常。EFHD2属于EF-hand蛋白家族，该家族成员通常具有钙离子结合能力，参与多种细胞过程如肌肉收缩、神经传递和细胞周期调控。EFHD2与其他家族成员如钙调蛋白（calmodulin）和S100蛋白有相似的结构特征，但功能更为特异。
无
基因本体信息
EFHD2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
EFHD2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Schizophrenia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Dermatitis, Atopic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Anaphylaxis (non medication) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Eczema | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tauopathies | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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