FAF1 (Fas associated factor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FAF1
locus group:
protein-coding gene
location:
1p32.3
gene_family:
UBX domain containing
alias symbol:
CGI-03|hFAF1|HFAF1s|UBXD12|UBXN3A
alias name:
TNFRSF6-associated factor 1|UBX ...
entrez id:
11124
ensembl gene id:
ENSG00000185104
ucsc gene id:
uc001cse.2
refseq accession:
NM_007051
hgnc_id:
HGNC:3578
approved reserved:
1999-12-10

基因染色体位置

基因染色体位置

1p32.3

基因简述

基因简述

FAF1（Fas-associated factor 1）是一种多功能蛋白，属于FAF家族，该家族成员通常参与细胞凋亡、泛素-蛋白酶体系统和炎症反应等生物学过程。FAF1的主要功能包括调控细胞凋亡、参与DNA损伤修复、影响免疫反应以及协助蛋白质降解。它通过与Fas受体结合，促进细胞凋亡信号传导，同时也能与泛素连接酶相互作用，参与蛋白质的泛素化降解。FAF1在多种组织中表达，尤其在免疫系统和神经系统中发挥重要作用。FAF1的突变可能导致其功能异常，进而影响细胞凋亡和蛋白质稳态，与某些癌症（如结直肠癌、肺癌）和神经退行性疾病（如帕金森病）的发生发展相关。当FAF1过表达时，可能增强细胞凋亡，抑制肿瘤生长，但也可能引发过度细胞死亡导致组织损伤；而降低表达则可能削弱凋亡信号，增加细胞存活，促进肿瘤发生或炎症反应。FAF1还与其他基因如p53、NF-κB等相互作用，调节它们的活性，从而影响细胞周期和炎症反应。FAF家族成员通常具有相似的蛋白结构域（如UBX结构域），并参与泛素依赖的蛋白降解途径。总的来说，FAF1在维持细胞稳态、免疫调节和疾病发展中扮演重要角色，其表达水平的异常可能对机体产生广泛影响。

中文English

无

OMIM数据库中对FAF1基因的介绍     Wikipedia数据库中对FAF1基因的介绍

基因序列

基因序列

FAF1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MASNMDREMI LADFQACTGI ENIDEAITLL EQNNWDLVAA
41INGVIPQENG ILQSEYGGET IPGPAFNPAS HPASAPTSSS
81 SSAFRPVMP SRQIVERQPR MLDFRVEYRD RNVDVVLEDT
121CTVGEIKQIL ENELQIPVSK MLLKGWKTGD VEDSTVLKSL
161H LPKNNSLY VLTPDLPPPS SSSHAGALQE SLNQNFMLII
201THREVQREYN LNFSGSSTIQ EVKRNVYDLT SIPVRHQLWE
241GW PTSATDD SMCLAESGLS YPCHRLTVGR RSSPAQTREQ
281SEEQITDVHM VSDSDGDDFE DATEFGVDDG EVFGMASSAL
321RKS PMMPEN AENEGDALLQ FTAEFSSRYG DCHPVFFIGS
361LEAAFQEAFY VKARDRKLLA IYLHHDESVL TNVFCSQMLC
401AESI VSYLS QNFITWAWDL TKDSNRARFL TMCNRHFGSV
441VAQTIRTQKT DQFPLFLIIM GKRSSNEVLN VIQGNTTVDE
481LMMRL MAAM EIFTAQQQED IKDEDEREAR ENVKREQDEA
521YRLSLEADRA KREAHEREMA EQFRLEQIRK EQEEEREAIR
561LSLEQA LPP EPKEENAEPV SKLRIRTPSG EFLERRFLAS
601NKLQIVFDFV ASKGFPWDEY KLLSTFPRRD VTQLDPNKSL
641LEVKLFP QE TLFLEAKE
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9UNN5），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

FAF1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2690       rs718257       rs946499       rs956084       rs1015085       rs1149790       rs1149791       rs1149792       rs1149793       rs1149794       rs1149795       rs1149796       rs1278636       rs1278637       rs1278638       rs1278748       rs1315085      

基因表达

基因表达

FAF1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAAGCCCGAGATAGAAAGCT
59
CATTTGTGAGCAGAACACGT
59
CAGTCGTAAGCAGATGTGTC
59
GGTGAAGATCTTCTTCCCAC
58
TTGTAGCTTCCAAAGGATTTCC
59
CTGGAAAGTCCTGGAATGTC
58
ACAGACGACTCAATGTGTC
58
AGGTGAAGATCTTCTTCCCA
58
TTTCAGGCATGTACTGGCA
60
CACCATTGATAGCTGCCAC
59
GATGTGGAAGACAGTACGGT
60
TGGCAAATCTGGTGTAAGGA
59
GATGTGGAAGACAGTACGG
58
TGGCAAATCTGGTGTAAGG
58
CTACAGACGACTCAATGTGTC
59
GTGAAGATCTTCTTCCCACTG
59
GAAAGCCCGAGATAGAAAGC
58
ATTTGTGAGCAGAACACGT
58
TTTCAGGCATGTACTGGCA
60
CATTGATAGCTGCCACTAAGTC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NFKB1
FAF1
Activation
17046979
RELA
FAF1
Activation
17046979

基因本体信息

FAF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FAF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008219
B1ANM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043161
B1ANM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008219
B3KT28 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
B3KT28 (UniProtKB)
IEA
GO:0043161
B3KT28 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9UNN5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UNN5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UNN5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9UNN5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9UNN5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005635
Q9UNN5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q9UNN5 (UniProtKB)
IDA
GO:0006915
Q9UNN5 (UniProtKB)
IEA
GO:0007253
Q9UNN5 (UniProtKB)
IMP
GO:0008219
Q9UNN5 (UniProtKB)
IMP
GO:0010942
Q9UNN5 (UniProtKB)
IDA
GO:0019887
Q9UNN5 (UniProtKB)
NAS
GO:0019901
Q9UNN5 (UniProtKB)
IDA
GO:0019904
Q9UNN5 (UniProtKB)
IEA
GO:0030155
Q9UNN5 (UniProtKB)
IEA
GO:0031072
Q9UNN5 (UniProtKB)
IDA
GO:0031265
Q9UNN5 (UniProtKB)
NAS
GO:0031334
Q9UNN5 (UniProtKB)
IMP
GO:0031625
Q9UNN5 (UniProtKB)
IDA
GO:0034098
Q9UNN5 (UniProtKB)
IDA
GO:0042176
Q9UNN5 (UniProtKB)
IMP
GO:0043065
Q9UNN5 (UniProtKB)
NAS
GO:0043130
Q9UNN5 (UniProtKB)
IDA
GO:0043161
Q9UNN5 (UniProtKB)
NAS
GO:0045859
Q9UNN5 (UniProtKB)
IEA
GO:0048471
Q9UNN5 (UniProtKB)
IDA
GO:0051059
Q9UNN5 (UniProtKB)
IPI
GO:1902043
Q9UNN5 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FAF1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.120271442 2 1 BeFree_GWASCAT
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.004734064 1 2 GAD
Crohn Disease 0.004734064 2 0 GAD
Alzheimer's Disease 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Lupus Erythematosus, Systemic 0.002367032 1 0 GAD
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Rectal Fistula 0.002367032 1 0 GAD
Jaw Abnormalities 0.000271442 1 0 BeFree
rapid ventricular response 0.000271442 1 0 BeFree

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