HLX(也称为HB24或HLX1)是一个属于同源盒(homeobox)基因家族的成员,该家族以保守的DNA结合域(同源域)为特征,参与调控胚胎发育、细胞分化和组织形态发生。HLX基因位于人类染色体1q41-q42区域,编码一个转录因子,主要在造血系统、肝脏和肠道发育过程中表达。HLX通过调控下游靶基因的转录,影响细胞增殖、迁移和分化,尤其在造血干细胞和淋巴细胞的发育中起关键作用。HLX的表达异常与多种疾病相关,例如其过表达可能促进某些白血病(如急性髓系白血病)的发生,因为它可能干扰正常造血分化程序,导致未成熟细胞的异常增殖。相反,HLX表达降低可能影响肠道和肝脏的发育,导致组织功能障碍。在小鼠模型中,HLX缺失会导致胚胎死亡或严重的造血和肝脏发育缺陷,表明其对早期发育至关重要。HLX还参与免疫调节,其表达水平变化可能影响T细胞和B细胞的功能,进而与自身免疫疾病或免疫缺陷相关。HLX属于同源盒基因家族中的NK-like亚家族,该家族成员通常在中胚层和神经外胚层发育中发挥作用,具有保守的DNA结合能力,并通过调控细胞命运决定基因的表达影响发育过程。HLX的功能研究为理解发育异常和肿瘤发生提供了重要线索,其作为潜在的治疗靶点正在被探索。
Subcellular localization of HLX (and its protein):
Gene Ontology (GO) terms for HLX:
| Interacting Gene | Interaction | Source/Score |
| Disease | Score | NofPmids | NofSnps | Source |
| Asthma | 0.008001298 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Systemic arterial pressure | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Myeloid Leukemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Blood pressure finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Dupuytren Contracture | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Leukemogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Childhood asthma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Acute leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital diaphragmatic hernia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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