HPD (4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HPD
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.31
gene_family:
alias symbol:
4-HPPD|4HPPD|GLOD3
alias name:
glyoxalase domain containing 3
entrez id:
3242
ensembl gene id:
ENSG00000158104
ucsc gene id:
uc001ubj.4
refseq accession:
NM_002150
hgnc_id:
HGNC:5147
approved reserved:
1992-12-08

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.31

基因简述

基因简述

HPD基因编码4-羟基苯丙酮酸双加氧酶（4-Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase），这是一种在酪氨酸代谢途径中起关键作用的酶。它主要催化4-羟基苯丙酮酸转化为尿黑酸，这是酪氨酸分解代谢的重要步骤。HPD主要在肝脏和肾脏中表达，其功能异常会导致酪氨酸代谢紊乱。HPD基因突变与遗传性酪氨酸血症III型（Tyrosinemia type III）相关，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为智力发育迟缓、共济失调和间歇性神经系统症状。HPD突变会导致酶活性降低或丧失，使4-羟基苯丙酮酸积累，进而影响神经系统发育和功能。HPD过表达可能增强酪氨酸代谢效率，但具体影响尚不明确；而表达降低则会导致代谢中间产物积累，可能引发氧化应激和细胞损伤。HPD属于α-酮戊二酸依赖性双加氧酶家族，该家族成员通常依赖α-酮戊二酸作为辅因子，参与多种氧化反应，包括氨基酸代谢、胶原合成和表观遗传修饰等。这些酶在氧 sensing、代谢调控和信号转导中发挥重要作用。HPD的活性受营养状态和激素调节，特别是与蛋白质代谢相关的激素。了解HPD的功能和调控机制对于开发酪氨酸代谢紊乱的治疗策略具有重要意义。

中文English

由该基因编码的蛋白质是在酪氨酸的分解代谢途径的酶。所编码的蛋白质催化4-羟基苯转化为尿黑。在该基因缺陷型酪氨酸血症3（TYRO3）和hawkinsinuria（霍克）的一个原因。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2010年1月提供]

OMIM数据库中对HPD基因的介绍     Wikipedia数据库中对HPD基因的介绍

基因序列

基因序列

HPD基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MTTYSDKGAK PERGRFLHFH SVTFWVGNAK QAASFYCSKM
41GFEPLAYRGL ETGSREVVSH VIKQGKIVFV LSSALNPWNK
81 EMGDHLVKH GDGVKDIAFE VEDCDYIVQK ARERGAKIMR
121EPWVEQDKFG KVKFAVLQTY GDTTHTLVEK MNYIGQFLPG
161Y EAPAFMDP LLPKLPKCSL EMIDHIVGNQ PDQEMVSASE
201WYLKNLQFHR FWSVDDTQVH TEYSSLRSIV VANYEESIKM
241PI NEPAPGK KKSQIQEYVD YNGGAGVQHI ALKTEDIITA
281IRHLRERGLE FLSVPSTYYK QLREKLKTAK IKVKENIDAL
321EEL KILVDY DEKGYLLQIF TKPVQDRPTL FLEVIQRHNH
361QGFGAGNFNS LFKAFEEEQN LRGNLTNMET NGVVPGM
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P32754），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

HPD基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs895959       rs1042844       rs1154510       rs1154511       rs1154515       rs1154516       rs1183890       rs1449562       rs1610041       rs1795963       rs1801436       rs1947826       rs2101017       rs2141875       rs2167067       rs2230681       rs2247291      

基因表达

基因表达

HPD基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCCAGATCCAGGAATATGTG
58
CTGTGATGATGTCTTCGGTC
59
CTGGAACAAAGAGATGGGC
59
TCACAATCTTCCACCTCGA
58
TTGTGACTACATCGTGCAG
58
CACTTCTCCTTTCGTCTGC
59
TCAATCATGACGACTTACAGTG
59
AACCCAGAAGGTCACAGAG
59
GAACCTCTAGCCTACAGGG
59
AGGACAAACACAATCTTCCC
58
CCCAGATCCAGGAATATGTG
58
CTGTGATGATGTCTTCGGTC
59
CAATCATGACGACTTACAGTGAC
60
AACCCAGAAGGTCACAGAG
59
TGAACCTCTAGCCTACAGG
58
GGACAAACACAATCTTCCCT
58
CCCAGATCCAGGAATATGTG
58
CTGTGATGATGTCTTCGGT
57
GACTACATCGTGCAGAAAGC
59
CTTCCCAAACTTGTCTTGCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HPD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HPD基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000139
A0A0B4J1R4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003868
A0A0B4J1R4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
A0A0B4J1R4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006572
A0A0B4J1R4 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
A0A0B4J1R4 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
A0A0B4J1R4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003868
P32754 (UniProtKB)
ISS
GO:0003868
P32754 (UniProtKB)
EXP
GO:0005829
P32754 (UniProtKB)
TAS
GO:0006559
P32754 (UniProtKB)
IEA
GO:0006559
P32754 (UniProtKB)
TAS
GO:0006572
P32754 (UniProtKB)
ISS
GO:0046872
P32754 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
P32754 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P32754 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P32754 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HPD基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tyrosinemia, Type III 0.441085767 4 5 BeFree_CLINVAR_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Hawkinsinuria 0.360542884 2 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
Tyrosinemias 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Drug-Induced Liver Injury 0.12 2 0 CTD_human
Dopa-Responsive Dystonia 0.001357209 5 0 BeFree
Tuberculosis 0.001085767 4 0 BeFree
Dystonia Disorders 0.000542884 2 0 BeFree
Tyrosinemia, Type I 0.000542884 2 0 BeFree
Tuberculosis, Pulmonary 0.000542884 2 0 BeFree
Pallister-Hall syndrome 0.000542884 2 0 BeFree

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