HRH1 (histamine receptor H1)
- symbol:
- HRH1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p25.3
- gene_family:
- Histamine receptors
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3269
- ensembl gene id:
- ENSG00000196639
- ucsc gene id:
- uc010hdr.4
- refseq accession:
- NM_000861
- hgnc_id:
- HGNC:5182
- approved reserved:
- 1994-12-12
HRH1是组胺受体H1的基因编码，属于G蛋白偶联受体家族中的组胺受体家族。这个基因家族共有四个成员（HRH1、HRH2、HRH3、HRH4），它们都能与组胺结合但介导不同的生理反应。HRH1主要在中枢神经系统、平滑肌、血管内皮细胞和免疫细胞中表达，其激活后通过Gq蛋白信号通路导致细胞内钙离子浓度升高，进而引发炎症反应、血管扩张、支气管收缩等生理效应。HRH1在过敏反应中起关键作用，当过敏原刺激肥大细胞释放组胺时，HRH1的激活会导致典型的过敏症状如打喷嚏、瘙痒和水肿。该基因的突变可能导致受体功能异常，与过敏性鼻炎、哮喘、特应性皮炎等过敏性疾病密切相关。某些突变会使受体持续激活，加剧过敏反应；而功能丧失突变则可能降低过敏症状。HRH1过表达会增强组胺的敏感性，导致过度炎症反应和过敏症状加重，还可能影响睡眠-觉醒周期（因为HRH1参与觉醒调节）；而表达降低则可能减弱过敏反应但增加感染风险（因为组胺在免疫防御中有作用）。临床上常用的抗组胺药物（如苯海拉明）就是通过阻断HRH1来缓解过敏症状，但第一代药物会穿透血脑屏障引起嗜睡副作用。HRH1还与其他神经系统疾病相关，如阿尔茨海默病中该受体的异常可能影响认知功能。这个基因的多态性也被研究与药物反应差异和疾病易感性有关。组胺受体家族的共性是都能结合组胺但通过不同G蛋白亚型传导信号：HRH1（Gq）、HRH2（Gs）、HRH3/H4（Gi/o），分别调控不同的生理过程如胃酸分泌、神经递质释放和免疫调节。
组胺从肥大细胞，肠嗜铬细胞样细胞，和神经元释放一个无处不信使分子。它的各种操作由组胺受体H1，H2，H3和H4介导的。由该基因编码的蛋白质是一种完整的膜蛋白，属于G蛋白偶联受体超家族。它介导平滑肌，毛细血管通透性的增加的收缩由于终端小静脉，儿茶酚胺从肾上腺髓质释放，??神经传递在中枢神经系统的收缩。它已与多种过程，包括记忆和学习，昼夜节律，以及温度调节相关联。它也被称为促进过敏性疾病，如特应性皮炎，哮喘，过敏性反应和过敏性鼻炎的病理生理学。多个可变剪接变体，编码相同的蛋白质，也已确定。 [由RefSeq的，2015年1月提供]
基因本体信息
HRH1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HRH1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4750 Inflammatory mediator regulation of TRP channels [PATH:hsa04750] |
| 名称 |
|---|
| Amine ligand-binding receptors |
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (q) signalling events |
| Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Histamine receptors |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Schizophrenia | 0.127458414 | 4 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Atherosclerosis | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Rhinitis | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Pruritus | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Substance Withdrawal Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hypotension | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Pain | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Respiratory Hypersensitivity | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hyperemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Inflammation | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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