MAT2A (methionine adenosyltransferase 2A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MAT2A
locus group:
protein-coding gene
location:
2p11.2
gene_family:
alias symbol:
SAMS2|MATA2|MATII
alias name:
None
entrez id:
4144
ensembl gene id:
ENSG00000168906
ucsc gene id:
uc002spr.4
refseq accession:
NM_005911
hgnc_id:
HGNC:6904
approved reserved:
1997-07-01

基因染色体位置

基因染色体位置

2p11.2

基因简述

基因简述

MAT2A（甲硫氨酸腺苷转移酶2A）是甲硫氨酸代谢途径中的关键酶，属于甲硫氨酸腺苷转移酶（MAT）基因家族。该家族包括MAT1A、MAT2A和MAT2B三个成员，主要功能是催化甲硫氨酸（Met）与ATP反应生成S-腺苷甲硫氨酸（SAMe），这是体内重要的甲基供体，参与DNA甲基化、多胺合成和磷脂代谢等关键生物学过程。MAT2A主要在增殖活跃的细胞（如胚胎组织、肝脏外组织和癌细胞）中表达，而MAT1A主要在成熟肝脏中表达。MAT2A的突变可能导致SAMe水平异常，影响甲基化反应和细胞增殖，与多种疾病相关，包括肝病、心血管疾病和癌症。MAT2A过表达会提高SAMe水平，促进细胞增殖和肿瘤发生，尤其在肝癌中表现明显；而降低表达则会导致SAMe不足，影响甲基化过程，可能引发肝损伤或发育缺陷。MAT2A在癌症中常因高代谢需求而上调，成为潜在的治疗靶点。此外，MAT2A与MAT2B形成复合物调节酶活性，其表达失衡可能影响其他代谢基因（如GNMT）的功能。该基因家族成员的共性是参与甲硫氨酸循环，维持甲基化稳态，但组织分布和调控机制存在差异。

中文English

由该基因编码的蛋白质催化从蛋氨酸和ATP生产的S-腺苷甲硫氨酸（的AdoMet）的。的AdoMet是在细胞过程的关键甲基供体。 [由RefSeq的，2011年6月提供]

OMIM数据库中对MAT2A基因的介绍     Wikipedia数据库中对MAT2A基因的介绍

基因序列

基因序列

MAT2A基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MNGQLNGFHE AFIEEGTFLF TSESVGEGHP DKICDQISDA
41VLDAHLQQDP DAKVACETVA KTGMILLAGE ITSRAAVDYQ
81 KVVREAVKH IGYDDSSKGF DYKTCNVLVA LEQQSPDIAQ
121GVHLDRNEED IGAGDQGLMF GYATDETEEC MPLTIVLAHK
161L NAKLAELR RNGTLPWLRP DSKTQVTVQY MQDRGAVLPI
201RVHTIVISVQ HDEEVCLDEM RDALKEKVIK AVVPAKYLDE
241DT IYHLQPS GRFVIGGPQG DAGLTGRKII VDTYGGWGAH
281GGGAFSGKDY TKVDRSAAYA ARWVAKSLVK GGLCRRVLVQ
321VSY AIGVSH PLSISIFHYG TSQKSERELL EIVKKNFDLR
361PGVIVRDLDL KKPIYQRTAA YGHFGRDSFP WEVPKKLKY
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P31153），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

MAT2A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1050108       rs1867880       rs3209939       rs7605975       rs62165899       rs113066451       rs138686161       rs143021753       rs144074011       rs144911618       rs149495444       rs184837848       rs189173899       rs189711755       rs193153527       rs370014861       rs371101314      

基因表达

基因表达

MAT2A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCACCCAGATAAGATTTGTGAC
59
AAGCTACTTTGGCATCAGGA
60
GTACCTCTCAGAAGAGTGAGAG
59
ATCCAGATCCCTGACAATGAC
60
CCACCCAGATAAGATTTGTGAC
59
AAGCTACTTTGGCATCAGGA
60
TGACCAAATCAGTGATGCT
57
TTAGCAACAGTTTCACAAGC
57
GTCACCAGATATTGCTCAAGG
59
CCAAACATTAAGCCCTGGTC
59
TTCTTGTTCAGGTCTCTTATGC
59
TCTTCTGAGAGGTACCATAATGG
59
GTCACCAGATATTGCTCAAGG
58
CCAAACATTAAGCCCTGGTC
59
GGTCGCTAATAAGATTTGTGACC
60
AAGCTACTTTGGCATCAGGA
60
GGTACCTCTCAGAAGAGTGAG
59
TCCAGATCCCTGACAATGAC
59
GTGGTCGCTAATAAGATTTGTG
58
CTACTTTGGCATCAGGATCC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
JUN
MAT2A
Activation
14530285
MYB
MAT2A
Activation
11427482
MYB
MAT2A
Unknown
11115410
NFKB1
MAT2A
Activation
14530285
RELA
MAT2A
Activation
14530285
SP1
MAT2A
Activation
11427482
SP1
MAT2A
Unknown
11124935
SP2
MAT2A
Unknown
11124935
SP3
MAT2A
Unknown
11124935

基因本体信息

MAT2A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MAT2A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004478
P31153 (UniProtKB)
IDA
GO:0004478
P31153 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P31153 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P31153 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
P31153 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
P31153 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
P31153 (UniProtKB)
TAS
GO:0006556
P31153 (UniProtKB)
IEA
GO:0006556
P31153 (UniProtKB)
IDA
GO:0006730
P31153 (UniProtKB)
IEA
GO:0032259
P31153 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
P31153 (UniProtKB)
IEA
GO:0048269
P31153 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MAT2A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Liver carcinoma 0.005981653 12 0 BeFree_LHGDN
Spina Bifida 0.004734064 2 0 GAD
Liver neoplasms 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN
Colonic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Cleft Lip 0.002367032 1 0 GAD
Cleft Palate 0.002367032 1 0 GAD
Mammary Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Colorectal Cancer 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of liver 0.001628651 6 0 BeFree

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