MCFD2 (multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MCFD2
locus group:
protein-coding gene
location:
2p21
gene_family:
EF-hand domain containing
alias symbol:
F5F8D|LMAN1IP|SDNSF
alias name:
None
entrez id:
90411
ensembl gene id:
ENSG00000180398
ucsc gene id:
uc010fba.4
refseq accession:
NM_139279
hgnc_id:
HGNC:18451
approved reserved:
2003-06-24

基因染色体位置

基因染色体位置

2p21

基因简述

基因简述

MCFD2（Multiple Coagulation Factor Deficiency 2）基因位于人类染色体2p21，编码一种称为多凝血因子缺乏症2型蛋白的分泌性糖蛋白。该基因主要与凝血因子V和VIII的细胞内运输有关，其表达产物与LMAN1（凝集素甘露糖结合蛋白1）形成复合物，作为重要的分子伴侣参与凝血因子V和VIII从内质网到高尔基体的转运过程。MCFD2蛋白含有两个钙离子结合EF-hand结构域，这对维持其结构和功能至关重要。MCFD2基因突变会导致联合凝血因子V和VIII缺乏症（F5F8D），这是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病，患者表现为中度出血倾向。目前已发现超过30种MCFD2致病突变，包括错义突变、无义突变和剪接位点突变等，这些突变会破坏MCFD2-LMAN1复合物的形成或功能，导致凝血因子V和VIII滞留在内质网中无法正常分泌。MCFD2属于EF-hand钙结合蛋白家族，该家族成员通常含有保守的EF-hand结构域，能够感知和传递钙离子信号。MCFD2表达降低会显著减少凝血因子V和VIII的分泌，导致出血倾向；而过表达MCFD2理论上可能增强凝血因子的分泌，但目前尚无明确证据表明其与血栓形成相关。除凝血功能外，MCFD2还可能参与其他分泌蛋白的运输，但其具体机制仍需进一步研究。该基因在肝脏中高表达，这与肝脏作为主要凝血因子合成器官的功能相一致。诊断MCFD2相关疾病需要进行基因检测和凝血功能测试，治疗主要依靠凝血因子替代疗法。

中文English

这个基因编码的可溶性管腔蛋白在其C-末端的两个钙调素样EF手基序。此蛋白与LAMN1一个复杂的（外源凝集素的甘露糖结合蛋白1;也称为ERGIC-53），有利于凝血的传输经由内质网高尔基从内质网到高尔基体因子V（FV）和VIII（FVIII）中间车厢（ERGIC）。在这种基因的原因结合FV和FVIII（F5F8D）的缺乏突变;一种罕见的常染色体隐性遗传性出血疾病的特点是轻，中度出血和协调血浆FV和FVIII水平降低。这种蛋白也被证明维持干细胞潜能的成人中枢神经系统和为睾丸生殖细胞肿瘤的标记物。 3‘这个基因的非编码区包含一个名为转座子样的人重复元素“1”。这种基因的RNA加工假是6p22.1染色体。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的，2010年6月提供]

OMIM数据库中对MCFD2基因的介绍     Wikipedia数据库中对MCFD2基因的介绍

基因序列

基因序列

MCFD2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MTMRSLLRTP FLCGLLWAFC APGARAEEPA ASFSQPGSMG
41LDKNTVHDQE HIMEHLEGVI NKPEAEMSPQ ELQLHYFKMH
81 DYDGNNLLD GLELSTAITH VHKEEGSEQA PLMSEDELIN
121IIDGVLRDDD KNNDGYIDYA EFAKSLQ
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q8NI22），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

MCFD2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8861       rs1051317       rs1051328       rs1345130       rs1446499       rs1446500       rs2084192       rs2117167       rs2117168       rs2289927       rs2289928       rs3087857       rs4300885       rs4314044       rs4474932       rs4508650       rs4583513      

基因表达

基因表达

MCFD2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCATGAGATCCCTGCTCAG
59
CATGATATGCTCTTGGTCGTG
59
GACCAAGAGCATATCATGGAG
58
ATGGAGCTGCAATTCTTGTG
59
CACCTTCAGGAAGGGAGTG
59
TGGCCAAATAACATCTACTGC
58
AAGGGAAGGGAGTGAACAG
59
GCCAAATAACATCTACTGCAG
57
CACCTTCAGATATTGATGACCA
58
CTGTGTTCTTATCCAGGCC
57
CACAAGAATTGCAGCTCCA
58
CACTCCCTTCCTCCTTATGG
59
CCACCTTCAGATATTGATGACC
58
TGTGTTCTTATCCAGGCCC
59
TAAGGGAAGGGAGTGAACAG
58
CCAAATAACATCTACTGCAGTG
57
CGACCAAGAGCATATCATGG
58
GGAGCTGCAATTCTTGTGG
59
CACAAGAATTGCAGCTCCA
58
ACTCCCTTCCTCCTTATGGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MCFD2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MCFD2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000139
Q8NI22 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
Q8NI22 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
Q8NI22 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
Q8NI22 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
Q8NI22 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
Q8NI22 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
Q8NI22 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
Q8NI22 (UniProtKB)
TAS
GO:0006888
Q8NI22 (UniProtKB)
TAS
GO:0012507
Q8NI22 (UniProtKB)
TAS
GO:0012507
Q8NI22 (UniProtKB)
TAS
GO:0012507
Q8NI22 (UniProtKB)
TAS
GO:0012507
Q8NI22 (UniProtKB)
TAS
GO:0012507
Q8NI22 (UniProtKB)
TAS
GO:0012507
Q8NI22 (UniProtKB)
TAS
GO:0012507
Q8NI22 (UniProtKB)
TAS
GO:0015031
Q8NI22 (UniProtKB)
IEA
GO:0018279
Q8NI22 (UniProtKB)
TAS
GO:0033116
Q8NI22 (UniProtKB)
TAS
GO:0048208
Q8NI22 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MCFD2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
FACTOR V AND FACTOR VIII, COMBINED DEFICIENCY OF, 2 0.36 3 7 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
FACTOR V AND FACTOR VIII, COMBINED DEFICIENCY OF 0.120814326 3 0 BeFree_CTD_human
Seminoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Hemophilia A 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Factor V Deficiency 0.002367032 1 0 GAD
Blood Coagulation Disorders 0.001900093 7 0 BeFree
Coagulation factor deficiency syndrome 0.000814326 3 0 BeFree
Hematological Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Vitamin K Deficiency 0.000271442 1 0 BeFree
VITAMIN K-DEPENDENT CLOTTING FACTORS, COMBINED DEFICIENCY OF, 1 0.000271442 1 0 BeFree

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