MOCS3 (molybdenum cofactor synthesis 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
MOCS3
locus group:
protein-coding gene
location:
20q13.13
gene_family:
Ubiquitin-like activating enzymes
alias symbol:
UBA4|dJ914P20.3
alias name:
ubiquitin-like modifier activati...
entrez id:
27304
ensembl gene id:
ENSG00000124217
ucsc gene id:
uc002xvy.3
refseq accession:
NM_014484
hgnc_id:
HGNC:15765
approved reserved:
2001-09-17

基因染色体位置

基因染色体位置

20q13.13

基因简述

基因简述

MOCS3（Molybdenum Cofactor Synthesis 3）是钼辅因子（Molybdenum Cofactor, Moco）生物合成途径中的关键基因，属于MOCS基因家族（包括MOCS1、MOCS2和MOCS3）。该家族共同参与钼辅因子的合成，而钼辅因子是多种重要酶（如亚硫酸盐氧化酶、黄嘌呤氧化酶和醛氧化酶）的必需辅助因子，这些酶在代谢解毒、嘌呤代谢和活性氧清除等过程中发挥关键作用。MOCS3编码一种双功能蛋白，具有硫转移酶（Rhodanese-like domain）和泛素样激活酶（E1-like domain）活性，负责将硫原子转移到MOCS2A蛋白上，形成最终的钼辅因子前体。若MOCS3发生突变，会导致钼辅因子缺乏症（Molybdenum Cofactor Deficiency, MoCD），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为严重神经功能障碍（如癫痫、脑萎缩）、尿中亚硫酸盐和硫代硫酸盐异常升高，通常婴儿期致命。过表达MOCS3可能通过增强钼辅因子合成改善相关酶活性，但具体机制尚不明确；而表达降低会直接导致钼辅因子不足，引发代谢紊乱。MOCS基因家族的共性在于均参与钼辅因子的多步骤合成途径，且突变均与钼辅因子缺乏症相关。目前针对MoCD的治疗探索包括替代疗法（如cyclic pyranopterin monophosphate, cPMP）和基因治疗。

中文English

钼辅因子（莫科）是必要的所有molybdoenzymes的功能。该蛋白质由该基因腺苷酸编码并激活molybdopterin合酶，对于莫科的生物合成所需的酶。该基因不含内含子。该基因的假基因存在于染色体14通过的RefSeq，2012十一月提供]

OMIM数据库中对MOCS3基因的介绍     Wikipedia数据库中对MOCS3基因的介绍

基因序列

基因序列

MOCS3基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MASREEVLAL QAEVAQREEE LNSLKQKLAS ALLAEQEPQP
41ERLVPVSPLP PKAALSRDEI LRYSRQLVLP ELGVHGQLRL
81 GTACVLIVG CGGLGCPLAQ YLAAAGVGRL GLVDYDVVEM
121SNLARQVLHG EALAGQAKAF SAAASLRRLN SAVECVPYTQ
161A LTPATALD LVRRYDVVAD CSDNVPTRYL VNDACVLAGR
201PLVSASALRF EGQITVYHYD GGPCYRCIFP QPPPAETVTN
241CA DGGVLGV VTGVLGCLQA LEVLKIAAGL GPSYSGSLLL
281FDALRGHFRS IRLRSRRLDC AACGERPTVT DLLDYEAFCG
321SSA TDKCRS LQLLSPEERV SVTDYKRLLD SGAFHLLLDV
361RPQVEVDICR LPHALHIPLK HLERRDAESL KLLKEAIWEE
401KQGT QEGAA VPIYVICKLG NDSQKAVKIL QSLSAAQELD
441PLTVRDVVGG LMAWAAKIDG TFPQY
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: O95396），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

MOCS3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs910073       rs2235739       rs2281282       rs2426214       rs6020868       rs7269297       rs7271975       rs7343617       rs11542753       rs11553474       rs16995637       rs16995639       rs17850342       rs36031303       rs45500701       rs45601340       rs73909850      

基因表达

基因表达

MOCS3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAAACTGGGAAATGACTCAC
57
TTGAGCTGCTGATAAGGAC
57
TGCAAACTGGGAAATGACTC
59
GAGCTGCTGATAAGGACTG
58
CCGATATGATGTGGTGGCT
60
GTCATTAACCAGGTAGCGAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

MOCS3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

MOCS3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002098
O95396 (UniProtKB)
IDA
GO:0002143
O95396 (UniProtKB)
IBA
GO:0004792
O95396 (UniProtKB)
IMP
GO:0004792
O95396 (UniProtKB)
IMP
GO:0005515
O95396 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
O95396 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
O95396 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O95396 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O95396 (UniProtKB)
TAS
GO:0006777
O95396 (UniProtKB)
IDA
GO:0016779
O95396 (UniProtKB)
IDA
GO:0016783
O95396 (UniProtKB)
IDA
GO:0016783
O95396 (UniProtKB)
IDA
GO:0016783
O95396 (UniProtKB)
IDA
GO:0016783
O95396 (UniProtKB)
TAS
GO:0018117
O95396 (UniProtKB)
IEA
GO:0018192
O95396 (UniProtKB)
IDA
GO:0032324
O95396 (UniProtKB)
TAS
GO:0032447
O95396 (UniProtKB)
IBA
GO:0034227
O95396 (UniProtKB)
IDA
GO:0042292
O95396 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
O95396 (UniProtKB)
IEA
GO:0061604
O95396 (UniProtKB)
IEA
GO:0061605
O95396 (UniProtKB)
IEA
GO:0070733
O95396 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 MOCS3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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