RASGRP2 (RAS guanyl releasing protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RASGRP2
locus group:
protein-coding gene
location:
11q13.1
gene_family:
EF-hand domain containing
alias symbol:
CALDAG-GEFI
alias name:
calcium- and diacylglycerol-regu...
entrez id:
10235
ensembl gene id:
ENSG00000068831
ucsc gene id:
uc009ypw.3
refseq accession:
NM_153819
hgnc_id:
HGNC:9879
approved reserved:
1999-07-21

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.1

基因简述

基因简述

RASGRP2（RAS Guanyl Releasing Protein 2）是一种鸟苷酸交换因子（GEF），属于RASGRP基因家族。该家族共有四个成员（RASGRP1-4），它们通过激活RAS和RAP等小G蛋白参与细胞信号传导，调控细胞增殖、分化和存活等过程。RASGRP2主要表达于血小板和巨核细胞中，其核心功能是激活RAP1蛋白，从而促进血小板活化和血栓形成。该基因的突变可能导致血小板功能异常，例如Glanzmann血小板无力症（一种罕见的出血性疾病），表现为血小板无法正常聚集。RASGRP2过表达会增强血小板反应性，增加血栓风险；而表达降低则可能导致出血倾向。此外，RASGRP2还参与免疫调节，影响T细胞和B细胞的激活。研究发现该基因与心血管疾病、炎症性疾病和某些癌症相关。RASGRP基因家族的共性在于都含有REM（RAS交换因子）和CDC25结构域，能够催化GDP/GTP交换从而激活RAS超家族蛋白。RASGRP2的独特之处在于其对RAP1而非RAS具有更强选择性。该基因的调控异常可能影响多个信号通路（如MAPK/ERK），进而干扰细胞生理功能。

中文English

由该基因编码的蛋白质是含有N-末端GEF域，EF-手钙结合基序2串联重复，以及一个C端的二酰基甘油/佛波醇酯结合脑富含核苷酸交换因子域。这种蛋白质可以激活小GTP酶，包括RAS和RAP1 / RAS3。这种蛋白质的核苷酸交换活性可以通过钙和二酰基甘油刺激。已发现此基因三个编码相同蛋白质可变剪接转录物变体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对RASGRP2基因的介绍     Wikipedia数据库中对RASGRP2基因的介绍

基因序列

基因序列

RASGRP2基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAGTLDLDKG CTVEELLRGC IEAFDDSGKV RDPQLVRMFL
41MMHPWYIPSS QLAAKLLHIY QQSRKDNSNS LQVKTCHLVR
81 YWISAFPAE FDLNPELAEQ IKELKALLDQ EGNRRHSSLI
121DIDSVPTYKW KRQVTQRNPV GQKKRKMSLL FDHLEPMELA
161E HLTYLEYR SFCKILFQDY HSFVTHGCTV DNPVLERFIS
201LFNSVSQWVQ LMILSKPTAP QRALVITHFV HVAEKLLQLQ
241NF NTLMAVV GGLSHSSISR LKETHSHVSP ETIKLWEGLT
281ELVTATGNYG NYRRRLAACV GFRFPILGVH LKDLVALQLA
321LPD WLDPAR TRLNGAKMKQ LFSILEELAM VTSLRPPVQA
361NPDLLSLLTV SLDQYQTEDE LYQLSLQREP RSKSSPTSPT
401SCTP PPRPP VLEEWTSAAK PKLDQALVVE HIEKMVESVF
441RNFDVDGDGH ISQEEFQIIR GNFPYLSAFG DLDQNQDGCI
481SREEM VSYF LRSSSVLGGR MGFVHNFQES NSLRPVACRH
521CKALILGIYK QGLKCRACGV NCHKQCKDRL SVECRRRAQS
561VSLEGS APS PSPMHSHHHR AFSFSLPRPG RRGSRPPEIR
601EEEVQTVEDG VFDIHL
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q7LDG7），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RASGRP2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs569602       rs12223695       rs71581781       rs75685607       rs112564488       rs113298513       rs119103258       rs139230055       rs140102591       rs143177272       rs143670942       rs144115703       rs144229867       rs146320496       rs147307168       rs149985911       rs150911354      

基因表达

基因表达

RASGRP2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGGTCAGGTACTGGATCTC
59
GGTCTAGCAGAGCCTTCAG
59
TCGTACACAACTTCCAGGA
58
TGTAGATGCCCAGGATCAG
58
CTTTAACGAAAGCCTCCTCC
58
CCTCATCTGTCTGAAGGGC
59
ATGTTCCTCATGATGCACC
57
AGATCCAGTACCTGACCAG
57
TCTTTAGCATCCTGGAGGAG
58
GATCCAGAGACACCGTGAG
59
AGTGTACATGCGTGGAGAG
59
GACGTGCTGTTCACTTGAG
59
TTCGTACACAACTTCCAGGA
59
GTAGATGCCCAGGATCAGG
59
TTTAGCATCCTGGAGGAGC
59
CTGATCCAGAGACACCGTG
59
CATGTTCCTCATGATGCACC
59
ATCCAGTACCTGACCAGGT
59
TTAACGAAAGCCTCCTCCG
59
ACCTCATCTGTCTGAAGGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RASGRP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RASGRP2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005085
E7EM78 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
E7EM78 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
E7EM78 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
E7EM78 (UniProtKB)
IEA
GO:0001558
Q7LDG7 (UniProtKB)
NAS
GO:0005085
Q7LDG7 (UniProtKB)
EXP
GO:0005085
Q7LDG7 (UniProtKB)
EXP
GO:0005085
Q7LDG7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005085
Q7LDG7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005509
Q7LDG7 (UniProtKB)
NAS
GO:0005509
Q7LDG7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q7LDG7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q7LDG7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q7LDG7 (UniProtKB)
IDA
GO:0007165
Q7LDG7 (UniProtKB)
TAS
GO:0007265
Q7LDG7 (UniProtKB)
NAS
GO:0008289
Q7LDG7 (UniProtKB)
TAS
GO:0019992
Q7LDG7 (UniProtKB)
NAS
GO:0030054
Q7LDG7 (UniProtKB)
IEA
GO:0032587
Q7LDG7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043005
Q7LDG7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q7LDG7 (UniProtKB)
IDA
GO:0045202
Q7LDG7 (UniProtKB)
IEA
GO:0071277
Q7LDG7 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RASGRP2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 18 0.24 1 0 ORPHANET_UNIPROT
Leukocyte Adhesion Deficiency, Type III 0.08 0 0 MGD
Gout 0.002367032 1 1 GAD
Congenital leukocyte adherence deficiency 0.000271442 1 0 BeFree

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