SUMO1(Small Ubiquitin-like Modifier 1)是一种小泛素样修饰蛋白,属于SUMO基因家族(包括SUMO1、SUMO2、SUMO3和SUMO4)。该家族成员通过共价结合靶蛋白(称为SUMO化修饰,SUMOylation)调控其功能,类似于泛素化(ubiquitination),但不会导致蛋白降解,而是影响蛋白稳定性、亚细胞定位、转录活性或蛋白相互作用。SUMO1在进化中高度保守,主要表达于细胞核,参与DNA损伤修复、细胞周期调控、信号转导和应激反应等过程。其作用位点通常为靶蛋白的赖氨酸残基(如转录因子p53、核孔蛋白RanGAP1)。SUMO1突变可能导致修饰异常,例如SUMO1第93位甘氨酸突变为天冬氨酸(G93D)会削弱其与靶蛋白结合能力,引发神经发育缺陷或心血管疾病。研究发现SUMO1与阿尔茨海默病(淀粉样蛋白沉积异常)、癌症(如抑制肿瘤 suppressor p53的活性)及先天性心脏病(如NOTCH1信号通路失调)相关。SUMO1过表达可能增强靶蛋白的稳定性(如稳定HIF-1α促进肿瘤血管生成),但也会干扰正常SUMO化平衡,导致细胞凋亡异常;而表达降低则可能影响基因组稳定性(如削弱DNA修复蛋白Rad51的功能)。SUMO家族共性包括:C末端具有保守的"GG" motif(用于与靶蛋白结合)、依赖E1/E2/E3酶级联反应进行修饰,并通过SENP去SUMO化酶(SUMO-specific proteases)动态调控。需注意"SUMO化"早期曾被译为"类泛素化",但当前学界统一使用"SUMO化修饰"(原英文:SUMOylation)。
无
SUMO1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SUMO1基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 3013 RNA transport [PATH:hsa03013] |
| 名称 |
|---|
| Cytokine Signaling in Immune system |
| Interferon gamma signaling |
| Interferon Signaling |
| Metabolism of proteins |
| Post-translational protein modification |
| Processing and activation of SUMO |
| Regulation of IFNG signaling |
| SUMO E3 ligases SUMOylate target proteins |
| SUMO is conjugated to E1 (UBA2:SAE1) |
| SUMO is proteolytically processed |
| SUMO is transferred from E1 to E2 (UBE2I, UBC9) |
| SUMOylation |
| SUMOylation of DNA damage response and repair proteins |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| OROFACIAL CLEFT 10 | 0.24 | 0 | 0 | CLINVAR_CTD_human |
| Cleft Palate | 0.130096888 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Cleft Lip | 0.130096888 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Neoplasm Invasiveness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cytomegalovirus Infections | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.003810118 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Neurodegenerative Disorders | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Osteosarcoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| leukemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Glioma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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