CTSL (cathepsin L)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CTSL
locus group:
protein-coding gene
location:
9q21.33
gene_family:
Cathepsins
alias symbol:
FLJ31037
alias name:
None
entrez id:
1514
ensembl gene id:
ENSG00000135047
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NM_001912
hgnc_id:
HGNC:2537
approved reserved:
1989-03-06

基因染色体位置

基因染色体位置

9q21.33

基因简述

基因简述

CTSL（组织蛋白酶L）是一种溶酶体半胱氨酸蛋白酶，属于组织蛋白酶基因家族（Cathepsin family），该家族成员主要参与蛋白质降解、抗原呈递、细胞凋亡等生理过程。CTSL在酸性环境中活性最强，能高效降解细胞外基质蛋白如胶原蛋白、层粘连蛋白等，在组织重塑、免疫调节和肿瘤转移中发挥关键作用。其主要作用位点包括溶酶体、内体及某些分泌途径的细胞器。CTSL的功能受其前体酶原激活过程调控，需切除前肽段才能形成活性酶。突变可能导致酶活性丧失或异常激活，例如CTSL突变与早发性周期性脱发（APL）相关，表现为毛囊角质化异常；在肿瘤中，CTSL过表达会促进侵袭转移，与乳腺癌、前列腺癌预后不良显著相关。该基因表达异常还影响病毒感染过程，如促进SARS-CoV-2刺突蛋白切割从而增强病毒侵入。过表达时，CTSL会加速基质降解导致组织破坏（如关节炎中的软骨侵蚀），或通过激活前体分子（如MMPs）促进肿瘤微环境重塑；而敲低表达则可能抑制病原体感染（如阻断埃博拉病毒内体逃逸），但也会导致溶酶体贮积症样表型（如脂褐素堆积）。CTSL与家族成员（如CTSB、CTSD）共享底物特异性重叠的特点，但各成员在组织分布和pH适应性上存在差异。在免疫系统中，CTSL与CTSS协同参与MHC II类分子抗原呈递，选择性缺失会引发CD4+ T细胞应答缺陷。药物靶向CTSL的抑制剂（如Z-FY-CHO）正在研发用于抗肿瘤和抗炎治疗。

中文English

由该基因编码的蛋白质是溶酶体半胱氨酸蛋白酶，发挥在细胞内蛋白质分解代谢的主要作用。其底物包括胶原蛋白和弹性，以及α-1-蛋白酶抑制剂，嗜中性弹性蛋白酶活性的一个主要控制元件。所编码的蛋白质已牵涉几种病理过程，包括肌病和心肌缺血肌原纤维坏死，并在向蛋白尿肾小管响应。这种蛋白质，它是肽酶的C1家族的一员，是一个二硫键连接的重链和轻链，无论是从一个单一的蛋白前体产生的组成的二聚体。多重选择性剪接转录变异体也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2012年4月提供]

OMIM数据库中对CTSL基因的介绍     Wikipedia数据库中对CTSL基因的介绍

基因序列

基因序列

CTSL基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MNPTLILAAF CLGIASATLT FDHSLEAQWT KWKAMHNRLY
41GMNEEGWRRA VWEKNMKMIE LHNQEYREGK HSFTMAMNAF
81 GDMTSEEFR QVMNGFQNRK PRKGKVFQEP LFYEAPRSVD
121WREKGYVTPV KNQGQCGSCW AFSATGALEG QMFRKTGRLI
161S LSEQNLVD CSGPQGNEGC NGGLMDYAFQ YVQDNGGLDS
201EESYPYEATE ESCKYNPKYS VANDTGFVDI PKQEKALMKA
241VA TVGPISV AIDAGHESFL FYKEGIYFEP DCSSEDMDHG
281VLVVGYGFES TESDNNKYWL VKNSWGEEWG MGGYVKMAKD
321RRN HCGIAS AASYPTV
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P07711），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

CTSL基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10566       rs14805       rs1801404       rs2274611       rs2296958       rs2378757       rs3118869       rs3128508       rs3128509       rs3128510       rs7047814       rs9410942       rs9410943       rs10123692       rs11389221       rs11541203       rs11541204      

基因表达

基因表达

CTSL基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGATCACAGTTTAGAGGCAC
58
TCCATCCTTCTTCATTCATGC
59
GGTCGAGTAGAAGGATGGAG
59
CTTCCCTGTATTCCTGATTGTG
59
TTGATCACAGTTTAGAGGCAC
58
TCCATCCTTCTTCATTCATGC
59
TTGATCACAGTTTAGAGGCAC
58
TCCATCCTTCTTCATTCATGC
59
TGCTTTCCAGTATGTTCAGG
58
TTACAGGATTCTTCTGTTGCC
58
CACAATCAGGAATACAGGGA
57
GAATTCTTCACTGGTCATGTC
57
TTGATCACAGTTTAGAGGCAC
58
TCCATCCTTCTTCATTCATGC
59
CATTTGATCACAGTTTAGAGGC
58
ATCCTTCTTCATTCATGCCG
59
CATTTGATCACAGTTTAGAGGC
58
ATCCTTCTTCATTCATGCCG
59
ATGCTTTCCAGTATGTTCAGG
58
TACAGGATTCTTCTGTTGCC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
JUN
CTSL
Activation
9038212
SP1
CTSL
Activation
11742542
SP3
CTSL
Activation
11742542
STAT1
CTSL
Unknown
11556541

基因本体信息

CTSL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CTSL基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001968
P07711 (UniProtKB)
IPI
GO:0002224
P07711 (UniProtKB)
TAS
GO:0002250
P07711 (UniProtKB)
IEP
GO:0004197
P07711 (UniProtKB)
IDA
GO:0004197
P07711 (UniProtKB)
IDA
GO:0004197
P07711 (UniProtKB)
IDA
GO:0004197
P07711 (UniProtKB)
TAS
GO:0004197
P07711 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P07711 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P07711 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P07711 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P07711 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P07711 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P07711 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P07711 (UniProtKB)
IPI
GO:0005518
P07711 (UniProtKB)
IDA
GO:0005576
P07711 (UniProtKB)
NAS
GO:0005576
P07711 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P07711 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P07711 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P07711 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P07711 (UniProtKB)
TAS
GO:0005764
P07711 (UniProtKB)
IDA
GO:0005764
P07711 (UniProtKB)
IDA
GO:0006508
P07711 (UniProtKB)
IDA
GO:0006508
P07711 (UniProtKB)
IDA
GO:0008234
P07711 (UniProtKB)
IDA
GO:0019882
P07711 (UniProtKB)
TAS
GO:0019886
P07711 (UniProtKB)
TAS
GO:0022617
P07711 (UniProtKB)
TAS
GO:0030574
P07711 (UniProtKB)
IDA
GO:0030574
P07711 (UniProtKB)
TAS
GO:0036021
P07711 (UniProtKB)
TAS
GO:0042393
P07711 (UniProtKB)
IDA
GO:0043202
P07711 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
P07711 (UniProtKB)
TAS
GO:0043394
P07711 (UniProtKB)
IPI
GO:0051603
P07711 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P07711 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P07711 (UniProtKB)
IDA
GO:0071888
P07711 (UniProtKB)
NAS
GO:0097067
P07711 (UniProtKB)
IEP
GO:0097655
P07711 (UniProtKB)
IPI
GO:0006508
Q5T8F0 (UniProtKB)
IEA
GO:0008234
Q5T8F0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CTSL基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Meningioma 0.122995792 2 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Stomach Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Proteinuria 0.12 1 0 CTD_human
Liver carcinoma 0.080271442 2 0 BeFree_RGD
Pancreatitis 0.080271442 2 0 BeFree_RGD
Muscular Atrophy 0.080271442 2 0 BeFree_RGD
Brain Ischemia 0.08 1 0 RGD
Albuminuria 0.08 1 0 RGD
Myasthenia Gravis, Autoimmune, Experimental 0.08 1 0 RGD
Diabetes Mellitus, Experimental 0.08 1 0 RGD

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