GAS6(Growth Arrest-Specific 6)是一种由GAS6基因编码的分泌型多功能蛋白,属于维生素K依赖性蛋白家族。它主要通过结合并激活TAM受体酪氨酸激酶家族(包括TYRO3、AXL和MER)来发挥生物学功能。GAS6在细胞增殖、存活、迁移、炎症调节和免疫反应中起重要作用,尤其在血管稳态、血小板活化和组织修复过程中具有关键作用。GAS6蛋白的结构包含多个功能域,包括γ-羧化谷氨酸(Gla)结构域、表皮生长因子(EGF)样重复序列和性激素结合球蛋白(SHBG)样结构域,这些结构域使其能够与磷脂和受体结合。GAS6基因突变可能导致其功能异常,与多种疾病相关,包括癌症、血栓形成、自身免疫性疾病和慢性炎症。例如,GAS6-AXL信号通路在多种肿瘤中过度激活,促进肿瘤生长、转移和耐药性。GAS6过表达可能增强细胞存活和迁移能力,促进肿瘤进展和血管生成,而降低表达则可能抑制这些过程,但同时也可能影响正常组织修复和免疫调节。GAS6属于TAM受体配体家族,该家族还包括蛋白S(PROS1),它们共同通过激活TAM受体调节免疫稳态、清除凋亡细胞和抑制炎症反应。GAS6在神经系统、心血管系统和免疫系统中广泛表达,其表达水平受多种因素调控,如炎症因子和缺氧条件。GAS6的功能多样性使其成为多种疾病的潜在治疗靶点,目前针对GAS6-TAM通路的抑制剂正在研究中,尤其是在癌症和自身免疫性疾病领域。
这个基因编码被认为参与细胞增殖的刺激一个γ-羧基谷氨酸(GLA)的含蛋白质。该基因被频繁过表达在许多癌症和已牵涉作为不良预后标志物。升高的蛋白水平被附加地与多种疾病状态,包括静脉血栓栓塞性疾病,全身性红斑狼疮,慢性肾功能衰竭,以及先兆子痫的相关联。 [由RefSeq的,2014年8月提供]
GAS6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GAS6基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| Cell surface interactions at the vascular wall |
| Gamma carboxylation, hypusine formation and arylsulfatase activation |
| Gamma-carboxylation of protein precursors |
| Gamma-carboxylation, transport, and amino-terminal cleavage of proteins |
| Hemostasis |
| Metabolism of proteins |
| Platelet activation, signaling and aggregation |
| Platelet degranulation |
| Post-translational protein modification |
| Removal of aminoterminal propeptides from gamma-carboxylated proteins |
| Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ |
| Transport of gamma-carboxylated protein precursors from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Thrombosis | 0.12272435 | 4 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Diabetic Nephropathy | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Thromboembolism | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Cardiomegaly | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Acute kidney injury | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Salivary Gland Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adenoid Cystic Carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Glomerulonephritis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Cerebrovascular accident | 0.00617715 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Glioma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
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