RALGDS (ral guanine nucleotide dissociation stimulator)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RALGDS
locus group:
protein-coding gene
location:
9q34.13-q34.2
gene_family:
alias symbol:
RGF|RalGEF|RGDS
alias name:
None
entrez id:
5900
ensembl gene id:
ENSG00000160271
ucsc gene id:
uc004cco.5
refseq accession:
NM_006266
hgnc_id:
HGNC:9842
approved reserved:
1997-01-20

基因染色体位置

基因染色体位置

9q34.13-q34.2

基因简述

基因简述

RALGDS（Ral guanine nucleotide dissociation stimulator）属于Ras超家族中的RalGDS家族，主要功能是作为鸟苷酸交换因子（GEF）激活RalA和RalB等小G蛋白。它通过促进GDP与GTP的交换，使Ral蛋白从非活性状态转变为活性状态，从而参与调控细胞增殖、迁移、存活和囊泡运输等过程。RALGDS在多种信号通路中发挥作用，尤其是Ras-Ral通路，与Ras蛋白协同调控下游效应分子如磷脂酶D1（PLD1）和Sec5/exocyst复合物，影响细胞骨架重组和膜运输。该基因的突变或异常表达可能导致信号传导紊乱，与多种癌症（如胰腺癌、黑色素瘤和结直肠癌）的发生发展密切相关。RALGDS过表达会持续激活Ral蛋白，促进肿瘤细胞侵袭和转移，而降低表达则可能抑制这些恶性表型。此外，RALGDS家族成员（如RGL1、RGL2）均具有保守的Ras结合域（RBD）和GEF催化域，共性是通过Ras依赖或非依赖方式激活Ral蛋白。研究表明，RALGDS还参与免疫调节和神经发育，其功能异常可能与自身免疫疾病或神经系统障碍相关。该基因的调控机制涉及转录水平修饰和蛋白相互作用，例如被ERK磷酸化后可增强其GEF活性。

中文English

鸟嘌呤核苷酸解离刺激（全球分销系统，或交换因子），如RALGDS，是Ras相关GTP酶（见MIM 190020）参与了多种细胞过程的信号传导效应物[由OMIM，2010年11月供给]

OMIM数据库中对RALGDS基因的介绍     Wikipedia数据库中对RALGDS基因的介绍

基因序列

基因序列

RALGDS基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MVQRMWAEAA GPAGGAEPLF PGSRRSRSVW DAVRLEVGVP
41DSCPVVLHSF TQLDPDLPRP ESSTQEIGEE LINGVIYSIS
81 LRKVQLHHG GNKGQRWLGY ENESALNLYE TCKVRTVKAG
121TLEKLVEHLV PAFQGSDLSY VTIFLCTYRA FTTTQQVLDL
161L FKRYGRCD ALTASSRYGC ILPYSDEDGG PQDQLKNAIS
201SILGTWLDQY SEDFCQPPDF PCLKQLVAYV QLNMPGSDLE
241RR AHLLLAQ LEHSEPIEAE PEALSPVPAL KPTPELELAL
281TPARAPSPVP APAPEPEPAP TPAPGSELEV APAPAPELQQ
321APE PAVGLE SAPAPALELE PAPEQDPAPS QTLELEPAPA
361PVPSLQPSWP SPVVAENGLS EEKPHLLVFP PDLVAEQFTL
401MDAE LFKKV VPYHCLGSIW SQRDKKGKEH LAPTIRATVT
441QFNSVANCVI TTCLGNRSTK APDRARVVEH WIEVARECRI
481LKNFS SLYA ILSALQSNSI HRLKKTWEDV SRDSFRIFQK
521LSEIFSDENN YSLSRELLIK EGTSKFATLE MNPKRAQKRP
561KETGII QGT VPYLGTFLTD LVMLDTAMKD YLYGRLINFE
601KRRKEFEVIA QIKLLQSACN NYSIAPDEQF GAWFRAVERL
641SETESYN LS CELEPPSESA SNTLRTKKNT AIVKRWSDRQ
681APSTELSTSG SSHSKSCDQL RCGPYLSSGD IADALSVHSA
721GSSSSDVE E INISFVPESP DGQEKKFWES ASQSSPETSG
761ISSASSSTSS SSASTTPVAA TRTHKRSVSG LCNSSSALPL
801YNQQVGDCC IIRVSLDVDN GNMYKSILVT SQDKAPAVIR
841KAMDKHNLEE EEPEDYELLQ ILSDDRKLKI PENANVFYAM
881NSTANYDFVL KKRTFTKGV KVKHGASSTL PRMKQKGLKI
921AKGIF
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q12967），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

RALGDS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs472813       rs586376       rs586711       rs625067       rs626365       rs638778       rs639257       rs640122       rs6597600       rs6597601       rs7020407       rs7024482       rs7037765       rs7044265       rs7045108       rs7863771       rs7864287      

基因表达

基因表达

RALGDS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAACACAACCTGGAGGAGG
59
TTCAGGGATCTTCAGCTTCC
59
GAGACTGAGAGCTACAACC
57
GTTCTTCTTGGTCCTGAGG
57
GAGGAGGAAGGAGTTCGAG
58
CCCAAATTGCTCATCTGGC
59
TGCAACAACTACAGCATCG
58
ACAGGTTGTAGCTCTCAGTC
59
AAGACGTTTCCAGGGACAG
59
GGCTCAATGAGTAGTTGTTCTC
59
CAAACACAACCTGGAGGAG
58
TCAGGGATCTTCAGCTTCC
58
AAACACAACCTGGAGGAGG
59
TCAGGGATCTTCAGCTTCC
58
TGCAACAACTACAGCATCG
58
AGGTTGTAGCTCTCAGTCTC
58
GACTGAGAGCTACAACCTG
57
GTGTTCTTCTTGGTCCTGAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RALGDS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RALGDS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005085
Q12967 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q12967 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q12967 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q12967 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q12967 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q12967 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q12967 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q12967 (UniProtKB)
TAS
GO:0005903
Q12967 (UniProtKB)
IDA
GO:0007265
Q12967 (UniProtKB)
TAS
GO:0030695
Q12967 (UniProtKB)
IDA
GO:0030695
Q12967 (UniProtKB)
NAS
GO:0043547
Q12967 (UniProtKB)
IEA
GO:0005085
Q5T7U6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
Q5T7U6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
Q5T7U6 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q5T7U6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RALGDS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
MINT
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Intellectual Disability 0.12 1 0 CTD_human
melanoma 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Carcinogenesis 0.000814326 3 0 BeFree
Squamous cell carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Pancreatic Ductal Adenocarcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.000271442 1 0 BeFree
Skin Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Skin Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree

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