RPL10(核糖体蛋白L10)是核糖体的重要组成部分,属于RPL基因家族(核糖体蛋白大亚基家族),该家族成员编码的蛋白质共同构成核糖体60S大亚基,参与蛋白质合成的翻译过程。RPL10在核糖体中直接与rRNA和其他核糖体蛋白相互作用,帮助维持核糖体结构稳定并促进mRNA解码和肽链延伸。其表达产物具有高度保守性,在真核生物中功能相似。突变可能破坏核糖体组装或功能,导致翻译效率下降或错误,进而影响细胞增殖、分化等基本生命活动。RPL10突变与多种疾病相关,如X连锁智力障碍(XLID)和特纳综合征,患者常表现为认知障碍和发育异常;某些癌症中也发现RPL10突变或表达异常,可能通过影响致癌蛋白翻译促进肿瘤发生。过表达RPL10可能扰乱核糖体平衡,引发未折叠蛋白反应(UPR)或异常激活促生存信号通路;而表达降低会导致核糖体不足,全局翻译减少,尤其影响快速增殖细胞(如造血干细胞或癌细胞)。RPL基因家族成员均参与核糖体生物发生,多数为小分子量碱性蛋白,具有冗余功能但部分成员(如RPL10)存在独特调控作用。专业术语解释:核糖体(ribosome)是细胞内的蛋白质合成工厂;翻译(translation)指以mRNA为模板合成蛋白质的过程;未折叠蛋白反应(UPR)是内质网应对错误折叠蛋白的应激机制。
此基因编码一种核糖体蛋白,它是60S核糖体亚基的一个组成部分。鸡肉中的蛋白质有关可以绑定到c-Jun的,可以抑制c-Jun的介导的转录激活。一些研究发现这种基因与自闭症变化之间的关联,虽然别人不检测到这种关系。有此基因分散在整个基因组中的多个假。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2015年1月提供]
RPL10基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RPL10基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 3010 Ribosome [PATH:hsa03010] |
| 名称 |
|---|
| 3' -UTR-mediated translational regulation |
| Cap-dependent Translation Initiation |
| Disease |
| Eukaryotic Translation Elongation |
| Eukaryotic Translation Initiation |
| Eukaryotic Translation Termination |
| Formation of a pool of free 40S subunits |
| Gene Expression |
| GTP hydrolysis and joining of the 60S ribosomal subunit |
| Infectious disease |
| Influenza Infection |
| Influenza Life Cycle |
| Influenza Viral RNA Transcription and Replication |
| L13a-mediated translational silencing of Ceruloplasmin expression |
| Metabolism of proteins |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) enhanced by the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) independent of the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense-Mediated Decay (NMD) |
| Peptide chain elongation |
| SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
| Translation |
| Viral mRNA Translation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| AUTISM, SUSCEPTIBILITY TO, X-LINKED 5 | 0.24 | 2 | 2 | CLINVAR_UNIPROT |
| Autistic Disorder | 0.122638474 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adenocarcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Nephroblastoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Autism Spectrum Disorders | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Microcephaly | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Atrial Septal Defects | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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