基因名称：anti-Mullerian hormone

...AMH，穆勒氏管自然发育为女性生殖器官。AMH的表达水平在男性出生后持续较高，直到青春期后逐渐下降；而在女性中，AMH水平在青春期前较低，随着卵泡发育逐渐升高，成年后随卵巢功能衰退而降低。AMH的受体（AMHR2）主要表达于穆勒氏管周围的间...

基因名称：SRY-box transcription factor 9

...AMH），若其功能丧失会导致性反转（46,XY女性）。在软骨形成中，SOX9直接调控Ⅱ型胶原（COL2A1）等软骨基质基因的表达，其突变可引发颅面畸形或骨骼疾病如 campomelic dysplasia（一种致死性骨骼发育异常伴性反转的综...