基因名称：EF-hand domain containing 1

...EFHC1缺失的小鼠模型表现出癫痫易感性和神经元过度兴奋，而某些错义突变（如R182H）会干扰蛋白与微管蛋白的结合，影响神经元迁移和突触形成。EFHC1还与呼吸道纤毛功能相关，其表达下调可能导致纤毛运动障碍。过表达EFHC1可能通过过度抑制...