基因名称：heparan sulfate proteoglycan 2

...HSPG2属于硫酸乙酰肝素蛋白聚糖（HSPG）基因家族，该家族成员共同特点是含有硫酸乙酰肝素糖链，能够结合多种配体并参与细胞间通讯。HSPG2突变可导致多种遗传性疾病，最常见的是Schwartz-Jampel综合征（表现为骨骼异常和肌强直）...