...PDGFRB主要在血管平滑肌细胞、周细胞和成纤维细胞中表达,参与血管发育和组织修复。突变或异常表达会导致功能失调,例如PDGFRB的激活突变(如D849V)与某些癌症(如胃肠道间质瘤)和罕见疾病(如早发性婴儿肌纤维瘤病)相关。过表达PDGF...
KANK1(KN motif and ankyrin repeat domains 1)基因属于KANK基因家族,该家族包括KANK1、KANK2、KANK3和KANK4,其共同特点是含有KN motif和ankyrin重复结构域,这些结构...
SPECC1(精子抗原含卷曲螺旋结构域蛋白1)是一种在细胞骨架组织和细胞迁移中起关键作用的基因,属于卷曲螺旋结构域蛋白家族。该基因编码的蛋白质含有多个卷曲螺旋结构域,这些结构域介导蛋白质之间的相互作用,参与细胞分裂、细胞形态维持和运动等过程...
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