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ANAPC2

基因名称:anaphase promoting complex subunit 2

...APC2在APC/C复合物中主要参与底物识别和泛素化过程,其功能异常可能导致染色体不稳定、非整倍体或细胞周期阻滞。ANAPC2突变或表达异常与多种癌症相关,如结直肠癌和乳腺癌,通常表现为基因组不稳定性增加。如果ANAPC2过表达,可能干扰A...

SLC25A23

基因名称:solute carrier family 25 member 23

SLC25A23是溶质载体家族25(SLC25)的成员,该家族也被称为线粒体载体家族(MCF),主要功能是介导线粒体内外代谢物的转运。SLC25A23编码一种钙依赖性线粒体载体蛋白,定位于线粒体内膜,参与钙离子(Ca2+)的转运以及调节线粒...

APC2

基因名称:APC regulator of WNT signaling pathway 2

...APC2发生功能丧失性突变,可能导致β-catenin积累,引发Wnt信号过度活跃,与神经发育障碍如自闭症谱系障碍(ASD)和智力障碍相关。此外,APC2突变还与某些癌症(如胶质瘤)的发生有关,但相比APC1在结直肠癌中的明确作用,APC2...

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