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CCND1 RIT2 SRSF1 RGS4 RIT1

CTSB

基因名称：cathepsin B

...CTSB的活性位点包含保守的半胱氨酸、组氨酸和天冬氨酸残基，依赖酸性pH环境发挥最佳活性。该基因突变可能导致酶活性丧失或异常，与多种疾病相关，例如神经元蜡样脂褐质沉积症（一种溶酶体贮积病）中CTSB功能缺陷会引发神经退行性变。此外，CTSB...

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