Gene name：ornithine aminotransferase

...OAT主要在肝脏、肾脏和小肠中表达，对维持氮代谢平衡至关重要。OAT基因突变会导致鸟氨酸氨基转移酶缺乏症（一种罕见的常染色体隐性遗传病），患者会出现高鸟氨酸血症、脉络膜和视网膜萎缩、进行性视力丧失及轻度智力障碍。OAT属于氨基转移酶家族（t...

Gene name：solute carrier family 22 member 12

SLC22A12基因编码一种称为URAT1（尿酸转运蛋白1）的蛋白质，属于溶质载体家族22（SLC22）成员。该家族是一组膜转运蛋白，主要负责转运有机离子、药物和代谢废物。URAT1主要在肾脏近端小管上皮细胞的顶膜表达，负责尿酸的重吸收，对...