基因名称：4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase

...HPD主要在肝脏和肾脏中表达，其功能异常会导致酪氨酸代谢紊乱。HPD基因突变与遗传性酪氨酸血症III型（Tyrosinemia type III）相关，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为智力发育迟缓、共济失调和间歇性神经系统症状。HP...

基因名称：DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11

DNAJB11（也称为Hsp40或J-domain蛋白家族成员）属于热休克蛋白40（Hsp40/DNAJ）家族，该家族以共同含有保守的J结构域（J-domain）为特征，能够与热休克蛋白70（Hsp70）协同作用，参与蛋白质折叠、转运、降解...