基因名称：multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo r...

...MCFD2基因突变会导致联合凝血因子V和VIII缺乏症（F5F8D），这是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病，患者表现为中度出血倾向。目前已发现超过30种MCFD2致病突变，包括错义突变、无义突变和剪接位点突变等，这些突变会破坏MCFD2...