Gene name：TSC complex subunit 1

...TSC1基因突变会导致结节性硬化症（TSC），这是一种常染色体显性遗传病，表现为多器官错构瘤（良性肿瘤）、癫痫、智力障碍和皮肤病变等。突变类型包括无义突变、移码突变或大片段缺失，导致TSC1蛋白功能丧失，mTOR信号通路过度激活，促进细胞异...

Gene name：TBC1 domain family member 7

TBC1D7（TBC1 domain family member 7）属于TBC1结构域蛋白家族，该家族成员通常具有GTP酶激活蛋白（GAP）活性，能够调控小G蛋白（如Rab蛋白）的活性，从而参与细胞内囊泡运输、膜转运和信号传导等过程。TB...